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Mucopolysaccharidosis 3 A (Sanfilippo A disease): deficiency of a heparin sulfamidase in skin fibroblasts and leucocytes.

作者信息

Kresse H

出版信息

Biochem Biophys Res Commun. 1973 Oct 1;54(3):1111-8. doi: 10.1016/0006-291x(73)90807-3.

DOI:10.1016/0006-291x(73)90807-3
PMID:4201808
Abstract
摘要

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N Engl J Med. 1970 Oct 29;283(18):999-1000. doi: 10.1056/nejm197010292831818.
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Effects of Trehalose Administration in Patients with Mucopolysaccharidosis Type III.海藻糖治疗 III 型黏多糖贮积症患者的效果。
Curr Med Chem. 2024;31(20):3033-3042. doi: 10.2174/0929867330666230406102555.
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Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2021;27(3):201-208. doi: 10.5114/pedm.2021.109270.
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Appl Clin Genet. 2015 Nov 25;8:269-81. doi: 10.2147/TACG.S57672. eCollection 2015.
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J Inherit Metab Dis. 1996;19(3):278-85. doi: 10.1007/BF01799255.