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Cat-eye syndrome: evaluation of the extra chromosome with banding techniques. Case report.

作者信息

De Chieri R, Malfatti C, Stanchi F, Albores J M

出版信息

J Genet Hum. 1974 Jun;22(2):101-7.

PMID:4213897
Abstract
摘要

相似文献

1
Cat-eye syndrome: evaluation of the extra chromosome with banding techniques. Case report.猫眼综合征：应用显带技术对额外染色体的评估。病例报告。
J Genet Hum. 1974 Jun;22(2):101-7.
2
[Coloboma and anal atresia: phenotype of a chromosome aberration?].[脉络膜缺损与肛门闭锁：一种染色体畸变的表型？]
Klin Monbl Augenheilkd. 1971 Sep;159(3):357-67.
3
[Extra mini-chromosome with symptoms of cat-eye syndrome].[伴有猫眼综合征症状的额外小染色体]
Orv Hetil. 1985 Apr 28;126(17):1037-9.
4
Inverted duplication of 22pter----q11.21 in cat-eye syndrome.猫眼综合征中22号染色体短臂末端至q11.21的倒位重复。
Am J Med Genet. 1986 Jul;24(3):543-5. doi: 10.1002/ajmg.1320240320.
5
Cat-eye syndrome with unusual marker chromosome probably not chromosome 22.猫眼综合征伴异常标记染色体，可能并非22号染色体。
Am J Med Genet. 1984 May;18(1):19-24. doi: 10.1002/ajmg.1320180105.
6
Silver staining of the supernumerary chromosome in the cat-eye syndrome.猫眼综合征多余染色体的银染法
Ann Genet. 1980;23(2):114-6.
7
[Atypical cat eye syndrome. Fluorescence in situ hybridization of metaphase chromosomes].[非典型猫眼综合征。中期染色体的荧光原位杂交]
Monatsschr Kinderheilkd. 1992 Aug;140(8):460-3.
8
Identification of a cat eye syndrome using DNA sequence dosage analysis.利用DNA序列剂量分析鉴定猫眼综合征
Ann Genet. 1996;39(3):139-43.
9
Parental origin of the extra chromosome in the cat eye syndrome: evidence from heteromorphism and in situ hybridization analysis.猫眼综合征中额外染色体的亲本来源：来自异态性和原位杂交分析的证据。
Am J Med Genet. 1988 Jan;29(1):9-19. doi: 10.1002/ajmg.1320290103.
10
[Cat eye syndrome with pituitary dwarfism and normal mental development].
Arch Fr Pediatr. 1975 Nov;32(9):835-48.

引用本文的文献

1
The aetiology of the cat eye syndrome reconsidered.猫眼综合征病因再探讨。
J Med Genet. 1981 Apr;18(2):108-18. doi: 10.1136/jmg.18.2.108.
2
The "cat eye syndrome": dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.“猫眼综合征”：双着丝粒小标记染色体可能源自22号染色体（22号染色体短臂末端至q11的四体性），伴有特征性表型。11例患者报告及临床表现描述。
Hum Genet. 1981;57(2):148-58. doi: 10.1007/BF00282012.