• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The genetic mucolipidoses.

作者信息

Spranger J W, Wiedemann H R

出版信息

Neuropadiatrie. 1970 Aug;2(1):3-16. doi: 10.1055/s-0028-1091836.

DOI:10.1055/s-0028-1091836
PMID:4256381
Abstract
摘要

相似文献

1
The genetic mucolipidoses.遗传性黏脂贮积症
Neuropadiatrie. 1970 Aug;2(1):3-16. doi: 10.1055/s-0028-1091836.
2
The genetic mucolipidoses. Diagnosis and differential diagnosis.遗传性黏脂贮积症。诊断与鉴别诊断。
Humangenetik. 1970;9(2):113-39. doi: 10.1007/BF00278928.
3
The genetic mucopolysaccharidoses (GMS).
Int Rev Exp Pathol. 1973;12:251-314.
4
[Hereditary mucopolysaccharidoses].[遗传性黏多糖贮积症]
Med Klin. 1971 Aug 13;66(23):1105-12.
5
[Sanfilippo's disease, type 3 mucopolysaccharidosis].[桑菲利波病，3型黏多糖贮积症]
Ann Pediatr (Paris). 1972 Mar 2;19(3):247-51.
6
[Mucopolysaccharidoses].
Fysiatr Revmatol Vestn. 1970 Oct;48(5):197-206.
7
I-cell disease, mucolipidosis II. Pathological, histochemical, ultrastructural and biochemical observations in four cases.I型细胞病，即黏脂贮积症II型。4例病例的病理学、组织化学、超微结构及生物化学观察
Z Kinderheilkd. 1973;114(4):259-92.
8
Ultrastructure of the skin in the genetic mucopolysaccharidoses.遗传性黏多糖贮积症患者皮肤的超微结构
Arch Pathol. 1972 Dec;94(6):511-8.
9
Ultrastructure and cytochemistry of lymphocytes in the genetic mucopolysaccharidoses.遗传性黏多糖贮积症中淋巴细胞的超微结构与细胞化学
Arch Pathol. 1972 Jan;93(1):1-7.
10
[Biochemistry and clinical picture of mucopolysaccharidoses].
Dtsch Med Wochenschr. 1970 Sep 11;95(37):1892-5. doi: 10.1055/s-0028-1108749.

引用本文的文献

1
Parental Whole-Exome Sequencing Enables Sialidosis Type II Diagnosis due to an Missense Mutation as an Underlying Cause of Nephrotic Syndrome in the Child.父母全外显子组测序因错义突变确诊II型唾液酸贮积症，该突变是患儿肾病综合征的潜在病因。
Kidney Int Rep. 2018 Jul 29;3(6):1454-1463. doi: 10.1016/j.ekir.2018.07.015. eCollection 2018 Nov.
2
Investigation of degenerative disease of the central nervous system.中枢神经系统退行性疾病的研究。
Arch Dis Child. 1972 Apr;47(252):163-70. doi: 10.1136/adc.47.252.163.
3
Mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.
黏多糖贮积症和黏脂贮积症。
J Clin Pathol Suppl (R Coll Pathol). 1974;8:64-93.
4
Ocular involvement in I-cell disease (mucolipidosis II). Light and electron microscopic findings.I细胞病（黏脂贮积症II型）的眼部受累。光镜和电镜检查结果。
Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1976 Jan 16;198(1):25-32. doi: 10.1007/BF00411441.
5
Experimental polymer storage disease in rabbits. An approach to the histogenesis of sphingolipidoses.兔实验性聚合物贮积病。鞘脂类贮积症组织发生学的研究方法。
Virchows Arch A Pathol Anat Histol. 1975;365(4):351-65. doi: 10.1007/BF00471182.
6
Vacuolated lymphocytes in type II glycogenosis--a diagnostic approach?II型糖原贮积病中的空泡化淋巴细胞——一种诊断方法？
Eur J Pediatr. 1977 Dec 30;127(1):1-7. doi: 10.1007/BF00465559.