• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Total syndactylia and total radioulnar synostosis in 2 brothers. A contribution on the genetics of syndactylia].

作者信息

Cenani A, Lenz W

出版信息

Z Kinderheilkd. 1967;101(3):181-90.

PMID:4298043
Abstract
摘要

相似文献

1
[Total syndactylia and total radioulnar synostosis in 2 brothers. A contribution on the genetics of syndactylia].
Z Kinderheilkd. 1967;101(3):181-90.
2
Radioulnar synostosis in Williams-Beuren syndrome: a component manifestation.威廉姆斯-贝伦综合征中的桡尺骨融合：一种组成性表现。
Am J Med Genet. 1993 Mar 15;45(6):783. doi: 10.1002/ajmg.1320450625.
3
Symphalangism associated with synostosis of carpus and/or tarsus.并指（趾）畸形伴腕骨和/或跗骨融合。
Jinrui Idengaku Zasshi. 1981 Mar;26(1):31-45. doi: 10.1007/BF01871371.
4
[3 cases of congenital radioulnar synostosis].3例先天性桡尺骨融合
Seikei Geka. 1970;21(10):804-10.
5
Radioulnar synostosis, behavioral disturbance, and XYY chromosomes.桡尺骨骨性连接、行为障碍与XYY染色体
J Pediatr. 1969 Jan;74(1):103-6. doi: 10.1016/s0022-3476(69)80014-4.
6
Bilateral aplasia of the thumb, proximal radioulnar synostosis and unilateral synostosis of metacarpals 4 and 5.双侧拇指发育不全、近端桡尺关节融合以及第4和第5掌骨单侧融合。
Genet Couns. 2004;15(1):67-71.
7
Unilateral radio-ulnar synostosis, generalized hypotonia, developmental retardation, and a characteristic facial appearance in sibs: a new syndrome.
Am J Med Genet. 1992 Aug 1;43(6):942-5. doi: 10.1002/ajmg.1320430607.
8
Radio-ulnar synostosis, short stature, microcephaly, scoliosis, and mental retardation.
Am J Med Genet. 1995 Aug 28;58(2):159-60. doi: 10.1002/ajmg.1320580214.
9
Radioulnar synostosis and craniosynostosis in one family.一个家族中的桡尺骨融合和颅缝早闭
J Pediatr. 1973 Jul;83(1):88-90. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80321-x.
10
Cenani-Lenz type of syndactyly: a complex type of syndactyly with multiple synostoses.塞纳尼-伦茨型并指（趾）畸形：一种伴有多处骨性连接的复杂并指（趾）畸形类型。
Genet Couns. 1992;3(3):145-7.

引用本文的文献

1
Recent Advances in Syndactyly: Basis, Current Status and Future Perspectives.并指的最新进展：基础、现状与未来展望。
Genes (Basel). 2022 Apr 27;13(5):771. doi: 10.3390/genes13050771.
2
Formins in Human Disease.《人类疾病中的形成蛋白》
Cells. 2021 Sep 27;10(10):2554. doi: 10.3390/cells10102554.
3
Deficiency of lrp4 in zebrafish and human LRP4 mutation induce aberrant activation of Jagged-Notch signaling in fin and limb development.在斑马鱼和人类中 lrp4 缺失或 lrp4 突变会导致鳍和肢发育中 Jagged-Notch 信号的异常激活。
Cell Mol Life Sci. 2019 Jan;76(1):163-178. doi: 10.1007/s00018-018-2928-3. Epub 2018 Oct 16.
4
Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly.塞纳尼-伦茨并指综合征——一个孤立性并指家族的病例报告
BMC Med Genet. 2018 Jul 24;19(1):125. doi: 10.1186/s12881-018-0646-1.
5
Mutations in the fourth β-propeller domain of LRP4 are associated with isolated syndactyly with fusion of the third and fourth fingers.LRP4 第四 β -propeller 结构域中的突变与第三和第四指融合的孤立并指症相关。
Hum Mutat. 2018 Jun;39(6):811-815. doi: 10.1002/humu.23417. Epub 2018 Mar 22.
6
Distal metatarsal coalition: A rare case report.跖骨远端联合：一例罕见病例报告。
Int J Surg Case Rep. 2015;8C:182-4. doi: 10.1016/j.ijscr.2015.01.048. Epub 2015 Feb 2.
7
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.影响 BHLHA9 DNA 结合域的突变导致 MSSD，中轴性融合性并指畸形，Malik-Percin 型，伴有指骨减少。
Am J Hum Genet. 2014 Dec 4;95(6):649-59. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.10.012. Epub 2014 Nov 13.
8
Disruption of Lrp4 function by genetic deletion or pharmacological blockade increases bone mass and serum sclerostin levels.通过基因缺失或药物阻断破坏Lrp4功能可增加骨量和血清硬化素水平。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Dec 2;111(48):E5187-95. doi: 10.1073/pnas.1413828111. Epub 2014 Nov 17.
9
Cenani-Lenz syndrome-like limb anomaly with more severe involvement of left side.类Cenani-Lenz综合征肢体异常，左侧受累更严重。
BMJ Case Rep. 2012 Jul 13;2012:bcr0120125634. doi: 10.1136/bcr.01.2012.5634.
10
The epidemiology, genetics and future management of syndactyly.并指畸形的流行病学、遗传学及未来治疗
Open Orthop J. 2012;6:14-27. doi: 10.2174/1874325001206010014. Epub 2012 Mar 23.