Suppr超能文献

一种伴有耳聋和角膜炎的先天性鱼鳞病样综合征。

A congenital ichthyosiform syndrome with deafness and keratitis.

作者信息

Cram D L, Resneck J S, Jackson W B

出版信息

Arch Dermatol. 1979 Apr;115(4):467-71.

PMID:434873
Abstract

This is a report on two children with a syndrome characterized by an extensive congenital ichthyosiform eruption, neurosensory deafness, hypotrichosis, partial anhidrosis, and vascularization of the cornea. The facial involvement is distinctive. Other features are dystrophy of the nails and tight heel cords. Both children are of normal intelligence. The inheritance pattern is unknown.

摘要

这是一份关于两名儿童的报告,他们患有一种综合征,其特征为广泛的先天性鱼鳞病样皮疹、神经感觉性耳聋、毛发稀少、部分无汗以及角膜血管化。面部受累情况较为独特。其他特征包括指甲营养不良和足跟腱挛缩。两名儿童智力均正常。遗传模式未知。

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