• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

染色体异常的计算机辅助分析:无虹膜-威尔姆斯瘤综合征中一种缺失的检测

Computer-assisted analysis of chromosomal abnormalities: detection of a deletion in aniridia-Wilms' tumor syndrome.

作者信息

Ladda R, Atkins L, Littlefield J, Neurath P, Marimuthu K M

出版信息

Science. 1974 Aug 30;185(4153):784-7. doi: 10.1126/science.185.4153.784.

DOI:10.1126/science.185.4153.784
PMID:4367262
Abstract

A chromosome translocation, t(8p + ; 11q -), in a patient with aniridia and Wilms' tumor, appeared balanced by standard techniques, including trypsin banding. Computer analysis of optical microscope scanning profiles of chromosome pairs 8 and 11 revealed an interstitial deletion of the short arm of 8. Computer analysis coupled to the new banding techniques provides greater resolution for the detection of subtle chromosomal variations not recognized by banding methods alone.

摘要

一名患有无虹膜症和威尔姆斯瘤的患者存在一种染色体易位,即t(8p + ; 11q -),用包括胰蛋白酶显带在内的标准技术检测时,其似乎是平衡的。对8号和11号染色体对的光学显微镜扫描图像进行计算机分析后发现,8号染色体短臂存在中间缺失。计算机分析与新的显带技术相结合,能够为检测仅靠显带方法无法识别的细微染色体变异提供更高的分辨率。

相似文献

1
Computer-assisted analysis of chromosomal abnormalities: detection of a deletion in aniridia-Wilms' tumor syndrome.染色体异常的计算机辅助分析:无虹膜-威尔姆斯瘤综合征中一种缺失的检测
Science. 1974 Aug 30;185(4153):784-7. doi: 10.1126/science.185.4153.784.
2
Aniridia-Wilms' tumor association: evidence for specific deletion of 11p13.无虹膜-肾母细胞瘤综合征:11p13特异性缺失的证据。
Cytogenet Cell Genet. 1979;24(3):185-92. doi: 10.1159/000131375.
3
Aniridia caused by a heritable chromosome 11 deletion.由遗传性11号染色体缺失引起的无虹膜症。
Ophthalmology. 1979 Jun;86(6):1173-83. doi: 10.1016/s0161-6420(79)35425-2.
4
Familial occurrence of the aniridia-Wilms tumor syndrome with deletion 11p13-14.1.伴有11p13 - 14.1缺失的无虹膜 - 威尔姆斯瘤综合征的家族性发生情况。
J Pediatr. 1980 Jun;96(6):1027-30. doi: 10.1016/s0022-3476(80)80630-5.
5
Regional mapping of catalase and Wilms tumor--aniridia, genitourinary abnormalities, and mental retardation triad loci to the chromosome segment 11p1305----p1306.过氧化氢酶与威尔姆斯瘤 - 无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力发育迟缓三联症基因座在染色体11p1305----p1306区域的定位。
Hum Genet. 1984;66(2-3):181-5. doi: 10.1007/BF00286597.
6
Aniridia. A review.无虹膜。综述。
Surv Ophthalmol. 1984 May-Jun;28(6):621-42. doi: 10.1016/0039-6257(84)90184-x.
7
Chromosomal imbalance in the Aniridia-Wilms' tumor association: 11p interstitial deletion.无虹膜-肾母细胞瘤综合征中的染色体失衡:11p间质性缺失。
Pediatrics. 1978 Apr;61(4):604-10.
8
Aniridia-Wilms' tumor association and 11p interstitial deletion.无虹膜-肾母细胞瘤综合征与11p间质缺失
Eur J Pediatr. 1981 Mar;136(1):91-2. doi: 10.1007/BF00441718.
9
Interstitial deletion of short arm of chromosome 11 limited to Wilms' tumor cells in a patient without aniridia.11号染色体短臂的间质缺失仅限于一名无虹膜患者的肾母细胞瘤细胞。
Cancer Res. 1981 Nov;41(11 Pt 1):4577-8.
10
[WAGR syndrome, Wilms' tumor, aniridia, gonadoblastoma, mental retardation: a review apropos of 2 cases].[WAGR综合征,肾母细胞瘤、无虹膜、性腺母细胞瘤、智力发育迟缓:关于2例病例的综述]
Pediatrie. 1987;42(4):249-52.

引用本文的文献

1
Aniridia, male pseudohermaphroditism, gonadoblastoma, mental retardation, and del 11p13.无虹膜,男性假两性畸形,性腺母细胞瘤,智力迟钝,11p13 缺失。
Hum Genet. 1981 May;57(3):300-306. doi: 10.1007/BF00278949.
2
Hereditary cancer: two hits revisited.遗传性癌症:重访“两次打击”学说
J Cancer Res Clin Oncol. 1996;122(3):135-40. doi: 10.1007/BF01366952.
3
Regional mapping of catalase and Wilms tumor--aniridia, genitourinary abnormalities, and mental retardation triad loci to the chromosome segment 11p1305----p1306.过氧化氢酶与威尔姆斯瘤 - 无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力发育迟缓三联症基因座在染色体11p1305----p1306区域的定位。
Hum Genet. 1984;66(2-3):181-5. doi: 10.1007/BF00286597.
4
The N-myc proto-oncogene and IGF-II growth factor mRNAs are expressed by distinct cells in human fetal kidney and brain.N-myc原癌基因和IGF-II生长因子信使核糖核酸在人类胎儿肾脏和大脑的不同细胞中表达。
J Cell Biol. 1989 Mar;108(3):1093-104. doi: 10.1083/jcb.108.3.1093.
5
Small structural changes of chromosome 8. Two cases with evidence for deletion.8号染色体的微小结构变化。两例有缺失证据的病例。
Hum Genet. 1977 Aug 31;38(1):113-21. doi: 10.1007/BF00295814.
6
Computer-aided analysis of chromosomal aberrations occurring in an abnormal human karyotype.
Hum Genet. 1979 Jun 19;49(2):133-45. doi: 10.1007/BF00277635.