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无虹膜-肾母细胞瘤综合征与11p间质缺失

Aniridia-Wilms' tumor association and 11p interstitial deletion.

作者信息

Fryns J P, Beirinckx J, De Sutter E, Derluyn J, Francois J, Van den Berghe H

出版信息

Eur J Pediatr. 1981 Mar;136(1):91-2. doi: 10.1007/BF00441718.

DOI:10.1007/BF00441718
PMID:6260504
Abstract

An 11p interstitial deletion is reported in a severely mentally retarded boy with aniridia, genito-urinary anomalies, and distinct craniofacial dysmorphism. At the age of 4 years a large Wilms' tumor of the right kidney was diagnosed.

摘要

据报道，一名患有无虹膜、泌尿生殖系统异常及明显颅面畸形的重度智力发育迟缓男孩存在11号染色体短臂间质性缺失。4岁时，该男孩被诊断出右肾患有巨大的威尔姆斯瘤。

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