• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Type II mucolipidosis (I-cell disease)].

作者信息

Walbaum R, Dehaene P, Scharfman W, Farriaux J P, Tondeur M, Vamos-Hurwitz E, Kint J A, Van Hoof F

出版信息

Arch Fr Pediatr. 1973 Jun-Jul;30(6):577-93.

PMID:4375946
Abstract
摘要

相似文献

1
[Type II mucolipidosis (I-cell disease)].[II型粘脂贮积症(I-细胞病)]
Arch Fr Pediatr. 1973 Jun-Jul;30(6):577-93.
2
I-cell disease, mucolipidosis II. Pathological, histochemical, ultrastructural and biochemical observations in four cases.I型细胞病,即黏脂贮积症II型。4例病例的病理学、组织化学、超微结构及生物化学观察
Z Kinderheilkd. 1973;114(4):259-92.
3
[Mucolipidosis. biologic characteristics (author's transl)].
An Esp Pediatr. 1979 Aug-Sep;12(8-9):563-74.
4
[Type II mucolipidosis].
Presse Med (1893). 1970 Jan 24;78(4):179-81.
5
A familial occurrence of a mucopolysaccharidosis: Hurler's or Hunter's syndrome?黏多糖贮积症的家族性发病:胡尔勒综合征还是亨特综合征?
Hum Hered. 1974;24(2):219-24. doi: 10.1159/000152654.
6
Treatment related observations in solid tissues, fibroblast cultured and amniotic fluid cells of type II glycogenosis, Hurler disease and metachromatic leukodystrophy.II型糖原贮积病、Hurler病和异染性脑白质营养不良在实体组织、成纤维细胞培养物及羊水细胞中的治疗相关观察结果。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1973 Mar;9(2):160-83.
7
[Case of dysostosis multiplex with features of mucolipidosis II (I-cell disease)].[伴有黏脂贮积症II(I型细胞病)特征的多发性骨发育异常病例]
Pol Przegl Radiol Med Nukl. 1974 Sep-Oct;38(5):617-22.
8
Apparent allelism of the Hurler, Scheie, and Hurler/Scheie syndromes.胡勒氏综合征、谢伊氏综合征和胡勒/谢伊氏综合征的明显等位基因现象。
Am J Med Genet. 1984 Jul;18(3):547-56. doi: 10.1002/ajmg.1320180324.
9
alpha-L-iduronidase activity in leukocytes: diagnosis of homozygotes and heterozygotes of the Hurler syndrome.白细胞中的α-L-艾杜糖醛酸酶活性:黏多糖贮积症Ⅰ型纯合子和杂合子的诊断
Eur J Pediatr. 1976 May 4;122(2):103-5. doi: 10.1007/BF00466268.
10
Intrauterine diagnosis of the hurler and hunter syndromes.黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型的宫内诊断。
N Engl J Med. 1969 Mar 27;280(13):686-8. doi: 10.1056/NEJM196903272801303.

引用本文的文献

1
Five related Lebanese individuals with high plasma lysosomal hydrolases: a new defect in mannose-6-phosphate receptor recognition?五名血浆溶酶体水解酶水平较高的黎巴嫩相关个体:是甘露糖-6-磷酸受体识别方面的一种新缺陷吗?
Am J Hum Genet. 1984 Sep;36(5):1001-14.
2
Mucopolysaccharidosis. VII. Beta-glucuronidase deficiency.黏多糖贮积症VII型。β-葡萄糖醛酸酶缺乏症。
Humangenetik. 1974 Jul 15;23(2):149-58. doi: 10.1007/BF00282212.
3
Mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.黏多糖贮积症和黏脂贮积症。
J Clin Pathol Suppl (R Coll Pathol). 1974;8:64-93.
4
Serum hexosaminidase activity in I-cell disease carriers.I型细胞病携带者的血清己糖胺酶活性。
Hum Genet. 1977 May 10;36(3):307-16. doi: 10.1007/BF00446281.
5
Radiological signs of mucolipidosis II or I-cell disease. A study of nine cases.黏脂贮积症II型或I型细胞病的放射学表现。9例研究。
Pediatr Radiol. 1978 Jun 19;7(2):97-105. doi: 10.1007/BF00975678.
6
I-cell disease (mucolipidosis II):a report on its pathology.I型细胞病(黏脂贮积症II型):关于其病理学的报告
Acta Neuropathol. 1975 Dec 30;33(4):285-305. doi: 10.1007/BF00686161.