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Isovaleric acidemia. Clinical features of a new genetic defect of leucine metabolism.

作者信息

Budd M A, Tanaka K, Holmes L B, Efron M L, Crawford J D, Isselbacher K J

出版信息

N Engl J Med. 1967 Aug 17;277(7):321-7. doi: 10.1056/NEJM196708172770701.

DOI:10.1056/NEJM196708172770701
PMID:4378266
Abstract
摘要

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1
Isovaleric acidemia. Clinical features of a new genetic defect of leucine metabolism.异戊酸血症。一种新的亮氨酸代谢遗传缺陷的临床特征。
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