• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Hypophosphatasia: screening and family investigation.

作者信息

Rubecz I, Méhes K, Klujber L, Bozzay L, Weisenbach J, Fenyvesi J

出版信息

Clin Genet. 1974;6(3):155-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00645.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb00645.x
PMID:4426133
Abstract
摘要

相似文献

1
Hypophosphatasia: screening and family investigation.
Clin Genet. 1974;6(3):155-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00645.x.
2
Hypophosphatasia: screening and family investigations in an endogamous Hungarian village.低磷性骨软化症：一个同族通婚的匈牙利村庄中的筛查与家族调查
Clin Genet. 1972;3(1):60-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1972.tb01727.x.
3
Severe cleidocranial dysplasia can mimic hypophosphatasia.严重锁骨颅骨发育不全可酷似低磷酸酯酶症。
Eur J Pediatr. 2002 Nov;161(11):623-6. doi: 10.1007/s00431-002-0978-9. Epub 2002 Jun 28.
4
Intestinal alkaline phosphatase activity in familial hypophosphatasia.家族性低磷酸酯酶症中的肠道碱性磷酸酶活性
N Engl J Med. 1968 Jun 6;278(23):1253-60. doi: 10.1056/NEJM196806062782303.
5
Hypophosphatasia.低磷酸酯酶症
J Can Assoc Radiol. 1972 Mar;23(1):16-26.
6
Hypophosphatasia with phenylketonuria.
Z Kinderheilkd. 1974;117(4):265-73. doi: 10.1007/BF00440493.
7
Hypophosphatasia: biochemical screening of a Dutch kindred and evidence that urinary excretion of inorganic pyrophosphate is a marker for the disease.低磷酸酯酶症：对一个荷兰家族的生化筛查及无机焦磷酸尿排泄是该疾病标志物的证据
Clin Chem. 1988 Sep;34(9):1937-41.
8
Eye signs of hypophosphatasia.
Arch Ophthalmol. 1969 May;81(5):614-7. doi: 10.1001/archopht.1969.00990010616003.
9
Autosomal recessive adult-onset hypophosphatasia.
Pathology. 2005 Dec;37(6):563-5. doi: 10.1080/00313020500368329.
10
[Hypophosphatasia].[低磷性骨软化症]
Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed. 1966 Feb;104(2):231-42. doi: 10.1055/s-0029-1227844.

引用本文的文献

1
Hypophosphatasia and cleidocranial dysplasia-a case report and review of the literature: the role of the neurosurgeon.低磷酸酯酶症和颅骨锁骨发育不全症——病例报告及文献回顾：神经外科医生的作用。
Childs Nerv Syst. 2022 Feb;38(2):461-464. doi: 10.1007/s00381-021-05261-1. Epub 2021 Jun 15.
2
Differential diagnosis of perinatal hypophosphatasia: radiologic perspectives.围产期低磷酸酯酶症的鉴别诊断：放射学观点
Pediatr Radiol. 2019 Jan;49(1):3-22. doi: 10.1007/s00247-018-4239-0. Epub 2018 Oct 3.
3
Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment.
低磷酸酯酶症——病因学、命名法、发病机制、诊断和治疗。
Nat Rev Endocrinol. 2016 Apr;12(4):233-46. doi: 10.1038/nrendo.2016.14. Epub 2016 Feb 19.