• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Hereditary crystalline stromal dystrophy of Schnyder. I. Clinical features of a family with hyperlipoproteinaemia.

作者信息

Bron A J, Williams H P, Carruthers M E

出版信息

Br J Ophthalmol. 1972 May;56(5):383-99. doi: 10.1136/bjo.56.5.383.

DOI:10.1136/bjo.56.5.383
PMID:4537849
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1215389/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/1d4d472a6ed9/brjopthal00293-0006-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/0e0609f65f1e/brjopthal00293-0002-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/558fb2c6539d/brjopthal00293-0002-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/24cc837fa1f0/brjopthal00293-0002-c.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/80db523b7bec/brjopthal00293-0005-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/1b3a28b3cdb8/brjopthal00293-0006-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/1d4d472a6ed9/brjopthal00293-0006-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/0e0609f65f1e/brjopthal00293-0002-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/558fb2c6539d/brjopthal00293-0002-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/24cc837fa1f0/brjopthal00293-0002-c.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/80db523b7bec/brjopthal00293-0005-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/1b3a28b3cdb8/brjopthal00293-0006-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e43e/1215389/1d4d472a6ed9/brjopthal00293-0006-b.jpg

相似文献

1
Hereditary crystalline stromal dystrophy of Schnyder. I. Clinical features of a family with hyperlipoproteinaemia.施奈德遗传性晶体基质营养不良。I. 一个伴有高脂蛋白血症家族的临床特征。
Br J Ophthalmol. 1972 May;56(5):383-99. doi: 10.1136/bjo.56.5.383.
2
[Crystalline corneal dystrophy (Schnyder) in the presence of familial type IIa hyperlipoproteinaemia (author's transl)].家族性IIa型高脂蛋白血症伴结晶状角膜营养不良（施奈德型）（作者译）
Klin Monbl Augenheilkd. 1977 Nov;171(5):678-84.
3
Lipaemia of the limbal vessels.角膜缘血管脂血症
Br J Ophthalmol. 1972 Apr;56(4):343-6. doi: 10.1136/bjo.56.4.343.
4
Hereditary crystalline corneal dystrophy of Schnyder.施奈德遗传性结晶性角膜营养不良
Acta Ophthalmol (Copenh). 1973;51(3):316-24. doi: 10.1111/j.1755-3768.1973.tb06009.x.
5
Cholesterol turnover in hereditary crystalline corneal dystrophy of Schnyder.施奈德遗传性结晶性角膜营养不良中的胆固醇代谢周转
Trans Am Ophthalmol Soc. 1978;76:184-96.
6
[Schnyder's corneal dystrophy and hyperlipidemia (author's transl].施奈德角膜营养不良与高脂血症（作者译）
Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1976 Feb 4;198(2):129-38. doi: 10.1007/BF00410013.
7
Hereditary crystalline corneal dystrophy with an associated blood lipid disorder.
Trans Ophthalmol Soc U K (1962). 1971;91:531-41.
8
Hereditary crystalline stromal dystrophy of Schnyder. II. Histopathology and ultrastructure.施奈德遗传性结晶性角膜基质营养不良。II. 组织病理学与超微结构
Br J Ophthalmol. 1972 May;56(5):400-8. doi: 10.1136/bjo.56.5.400.
9
Schnyder crystalline dystrophy sine crystals. Recommendation for a revision of nomenclature.
Ophthalmology. 1996 Mar;103(3):465-73. doi: 10.1016/s0161-6420(96)30670-2.
10
Central crystalline corneal dystrophy.中央结晶状角膜营养不良
Br J Ophthalmol. 1970 Oct;54(10):659-62. doi: 10.1136/bjo.54.10.659.

引用本文的文献

1
Association between Disorders of Lipid Metabolism and Oculopathy: An Overview.脂质代谢紊乱与眼病之间的关联：综述
Int J Med Sci. 2025 Aug 22;22(15):3878-3894. doi: 10.7150/ijms.116512. eCollection 2025.
2
Case report: A case of corneal deposits between binocular descemet membrane and corneal endothelial layer after small-incision lenticule extraction (SMILE) followed by HPV vaccine.病例报告：1例小切口透镜切除术（SMILE）后接种人乳头瘤病毒（HPV）疫苗，双眼后弹力层与角膜内皮层之间出现角膜沉积物的病例。
Front Med (Lausanne). 2022 Dec 21;9:1042405. doi: 10.3389/fmed.2022.1042405. eCollection 2022.
3
Naturally occurring UBIAD1 mutations differentially affect menaquinone biosynthesis and vitamin K-dependent carboxylation.

本文引用的文献

1
Crystalline Dystrophy of the Cornea.角膜结晶状营养不良
Trans Am Ophthalmol Soc. 1950;48:220-7.
2
Xanthoma corneae as hereditary dystrophy.角膜黄斑瘤作为遗传性营养不良症。
Br J Ophthalmol. 1950 Jun;34(6):369-74. doi: 10.1136/bjo.34.6.369.
3
[ASSOCIATION IN THE SAME FAMILY OF A COLOBOMA OF THE CRYSTALLINE LENS AND MARFAN'S SYNDROME].[晶状体缺损与马方综合征同一家族中的关联]
自然发生的UBIAD1突变对甲萘醌生物合成和维生素K依赖的羧化作用有不同影响。
FEBS J. 2022 May;289(9):2613-2627. doi: 10.1111/febs.16291. Epub 2021 Dec 1.
4
Functional study of SCCD pathogenic gene (Review).SCCD 致病基因的功能研究（综述）。
Mol Med Rep. 2021 Oct;24(4). doi: 10.3892/mmr.2021.12345. Epub 2021 Aug 9.
5
Identification of the First De Novo UBIAD1 Gene Mutation Associated with Schnyder Corneal Dystrophy.首例与施奈德角膜营养不良相关的从头发生的UBIAD1基因突变的鉴定。
J Ophthalmol. 2016;2016:1968493. doi: 10.1155/2016/1968493. Epub 2016 Jun 12.
6
A mutation in the UBIAD1 gene in a Han Chinese family with Schnyder corneal dystrophy.一个患有施奈德角膜营养不良的汉族家庭中UBIAD1基因的突变。
Mol Vis. 2011;17:2685-92. Epub 2011 Oct 15.
7
Analysis of conjunctival fibroblasts from a proband with Schnyder corneal dystrophy.对一名患有施奈德角膜营养不良先证者的结膜成纤维细胞的分析。
Mol Vis. 2008 Jul 9;14:1277-81.
8
Visual morbidity in thirty-four families with Schnyder crystalline corneal dystrophy (an American Ophthalmological Society thesis).34个患有施奈德结晶状角膜营养不良家族的视觉病变（一篇美国眼科学会论文）
Trans Am Ophthalmol Soc. 2007;105:616-48.
9
Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy.UBIAD1 基因中的突变，该基因编码一种潜在的prenyltransferase，是导致 Schnyder 结晶状角膜营养不良的原因。
PLoS One. 2007 Aug 1;2(8):e685. doi: 10.1371/journal.pone.0000685.
10
Bilateral, anterior stromal ring opacity of the cornea.角膜双侧前基质环混浊。
Br J Ophthalmol. 1998 May;82(5):522-5. doi: 10.1136/bjo.82.5.522.
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1964 Jan;64:103-4.
4
[Frequency curves of several frequent congenital or senile alterations of the anterior chamber as a function of aging].[作为衰老函数的前房几种常见先天性或老年性改变的频率曲线]
Arch Ophtalmol Rev Gen Ophtalmol. 1957 Jan-Feb;17(1):5-37.
5
Crystalline dystrophy of the cornea.角膜结晶状营养不良
AMA Arch Ophthalmol. 1954 Sep;52(3):458-9. doi: 10.1001/archopht.1954.00920050460016.
6
Hereditary crystalline degeneration of the cornea.遗传性角膜晶体变性
Ophthalmologica. 1953 Dec;126(6):369-78. doi: 10.1159/000301895.
7
Familial plasma lecithin: cholesterol acyltransferase deficiency.家族性血浆卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症。
Br Med J. 1969 May 3;2(5652):283-6. doi: 10.1136/bmj.2.5652.283.
8
Comparison of lipoprotein analysis by agarose gel and paper electrophoresis with analytical ultracentrifugation.琼脂糖凝胶和纸电泳脂蛋白分析与分析超速离心法的比较
Lipids. 1969 Jan;4(1):55-9. doi: 10.1007/BF02531795.
9
Ocular manifestations of hyperlipoproteinemia.高脂蛋白血症的眼部表现。
Am J Ophthalmol. 1970 Oct;70(4):563-73. doi: 10.1016/0002-9394(70)90890-1.
10
Fat transport in lipoproteins--an integrated approach to mechanisms and disorders.脂蛋白中的脂肪运输——机制与疾病的综合研究方法
N Engl J Med. 1967 Jan 19;276(3):148-56 contd. doi: 10.1056/NEJM196701192760305.