• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Dominant congenital deafness and progressive optic nerve atrophy. Occurrence in four generations of a family.

作者信息

Konigsmark B W, Knox D L, Hussels I E, Moses H

出版信息

Arch Ophthalmol. 1974 Feb;91(2):99-103. doi: 10.1001/archopht.1974.03900060105003.

DOI:10.1001/archopht.1974.03900060105003
PMID:4544000
Abstract
摘要

相似文献

1
Dominant congenital deafness and progressive optic nerve atrophy. Occurrence in four generations of a family.显性先天性耳聋和进行性视神经萎缩。在一个家族的四代人中出现。
Arch Ophthalmol. 1974 Feb;91(2):99-103. doi: 10.1001/archopht.1974.03900060105003.
2
Congenital tritanopia without neuroretinal disease.无神经视网膜疾病的先天性蓝色色盲
Invest Ophthalmol. 1973 Aug;12(8):608-17.
3
Comparative colour vision and other ophthalmological studies in three families with dominant inherited juvenile optic atrophy.三个显性遗传青少年视神经萎缩家族的比较色觉及其他眼科研究。
Mod Probl Ophthalmol. 1974;13(0):277-81.
4
The autosomal dominant syndrome of progressive optic atrophy and congenital deafness.常染色体显性进行性视神经萎缩和先天性耳聋综合征
Am J Ophthalmol. 1979 Jun;87(6):789-92. doi: 10.1016/0002-9394(79)90355-6.
5
Acquired color defects in patients with open-angle glaucoma and ocular hypertension.开角型青光眼和高眼压症患者的获得性色觉缺陷。
Mod Probl Ophthalmol. 1974;13(0):335-8.
6
Colour vision in a pedigree with autosomal dominant optic atrophy.一个患有常染色体显性遗传性视神经萎缩的家系中的色觉情况
Mod Probl Ophthalmol. 1976;17:315-9.
7
A clinicopathologic study of autosomal dominant optic atrophy.常染色体显性遗传性视神经萎缩的临床病理研究
Am J Ophthalmol. 1979 Nov;88(5):868-75. doi: 10.1016/0002-9394(79)90565-8.
8
Tritan pedigree without optic-nerve atrophy.无视神经萎缩的Tritan谱系。
Am J Optom Physiol Opt. 1983 Dec;60(12):964-9. doi: 10.1097/00006324-198312000-00004.
9
Two different alleles for deuteranomaly within a family with Leber's optic atrophy.
Mod Probl Ophthalmol. 1974;13(0):258-61.
10
[Juvenile optic atrophy with dominant inheritance].
Klin Monbl Augenheilkd. 1971 Dec;159(6):798-803.

引用本文的文献

1
Autosomal dominant optic atrophy with gene mutations accompanied by auditory neuropathy and other systemic complications in a Japanese cohort.日本队列中伴有基因突变的常染色体显性遗传性视神经萎缩，伴有听觉神经病和其他全身并发症。
Mol Vis. 2019 Oct 5;25:559-573. eCollection 2019.
2
[Hereditary optic atrophies].[遗传性视神经萎缩]
Ophthalmologe. 2009 Sep;106(9):845-57. doi: 10.1007/s00347-009-2023-0.
3
Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene.
由WFS1基因错义突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩伴听力障碍和葡萄糖调节受损。
J Med Genet. 2006 May;43(5):435-40. doi: 10.1136/jmg.2005.034892.
4
Clinical features, molecular genetics, and pathophysiology of dominant optic atrophy.显性遗传性视神经萎缩的临床特征、分子遗传学及病理生理学
J Med Genet. 1998 Oct;35(10):793-800. doi: 10.1136/jmg.35.10.793.
5
[Eye changes in the merle syndrome in the dog (author's transl)].
Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1978 May 2;206(2):135-50. doi: 10.1007/BF00414621.
6
[The occurrence of diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy and neurogenic deafness in one patient (author's transl)].
J Neurol. 1975 Aug 4;210(1):71-6. doi: 10.1007/BF00314325.