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遗传性丙酮酸激酶缺乏症杂合子状态的电泳显示。一种不同寻常的方法。

Electrophoretic demonstration of heterozygosis in hereditary pyruvate kinase deficiency. An unusual method.

作者信息

Kahn A, Marie J, Vives-Corrons J L

出版信息

Hum Genet. 1979 Apr 5;47(3):339-42. doi: 10.1007/BF00321027.

DOI:10.1007/BF00321027
PMID:457121
Abstract

The defective PK variant of a patient with a severe form of hemolytic anemia was characterized by its inability to undergo a normal 'proteolytic maturation.' In obligatory heterozygotes it could be proved that red cells contained different PK species, some of them sensitive and the others partially resistant to the action of trypsin.

摘要

一名患有严重溶血性贫血患者的缺陷型丙酮酸激酶（PK）变体的特征在于其无法进行正常的“蛋白水解成熟”。在 obligatory 杂合子中，可以证明红细胞含有不同的 PK 种类，其中一些对胰蛋白酶敏感，而另一些则部分抵抗胰蛋白酶的作用。 （注：“obligatory”在这里可能是专业术语中特定含义，可结合专业背景进一步理解准确意思，这里暂按字面翻译）

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