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α地中海贫血与一种新的丙酮酸激酶变异体：福建丙酮酸激酶的共存。

Coexistence of alpha-thalassemia and a new pyruvate kinase variant: PK Fukien.

作者信息

Beutler E, Forman L

出版信息

Acta Haematol. 1983;69(1):3-8. doi: 10.1159/000206830.

DOI:10.1159/000206830
PMID:6297220
Abstract

A 12-year-old male of Chinese ancestry had life-long hemolytic anemia attributed to alpha-thalassemia. Restriction endonuclease mapping of his DNA revealed that in reality, he had three alpha-globin loci, but he was homozygous for pyruvate kinase deficiency. The new pyruvate kinase variant carried by this patient was characterized and designated PK Fukien.

摘要

一名12岁华裔男性自幼患有因α地中海贫血导致的溶血性贫血。对其DNA进行限制性内切酶图谱分析后发现，实际上他有三个α珠蛋白基因座，但他是丙酮酸激酶缺乏症的纯合子。对该患者携带的新丙酮酸激酶变异体进行了特征鉴定，并命名为PK福建型。

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