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Infantile hypercalcemia: a defect in the esterification of 1,25-dihydroxyvitamin D?

作者信息

Weisman Y, Harell A, Edelstein S

出版信息

Med Hypotheses. 1979 Mar;5(3):379-82. doi: 10.1016/0306-9877(79)90019-7.

DOI:10.1016/0306-9877(79)90019-7
PMID:459990
Abstract
摘要

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引用本文的文献

1
Genetic defect in CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, in a patient with severe infantile hypercalcemia.CYP24A1 基因（维生素 D24-羟化酶基因）遗传缺陷导致婴儿严重高钙血症。
J Clin Endocrinol Metab. 2012 Feb;97(2):E268-74. doi: 10.1210/jc.2011-1972. Epub 2011 Nov 23.