猫眼综合征。综述及两例染色体正常的女性同胞发生的病例。 - Suppr

Suppr

超能文献

The cat-eye syndrome. Review and two further cases occurring in female siblings with normal chromosomes.

作者信息

Franklin R C, Parslow M I

出版信息

Acta Paediatr Scand. 1972 Sep;61(5):581-6. doi: 10.1111/j.1651-2227.1972.tb15949.x.

DOI:10.1111/j.1651-2227.1972.tb15949.x

PMID:4626468

Abstract

摘要

相似文献

The cat-eye syndrome. Review and two further cases occurring in female siblings with normal chromosomes.猫眼综合征。综述及两例染色体正常的女性同胞发生的病例。

Acta Paediatr Scand. 1972 Sep;61(5):581-6. doi: 10.1111/j.1651-2227.1972.tb15949.x.

Dermatoglyphics and chromosomes in cat-eye syndrome.猫眼综合征中的皮纹学与染色体

Br Med J. 1971 Jul 3;3(5765):47-8. doi: 10.1136/bmj.3.5765.47-d.

Dermatoglyphics and chromosomes in cat-eye syndrome.猫眼综合征中的皮纹学与染色体

Br Med J. 1971 Sep 25;3(5777):767-8. doi: 10.1136/bmj.3.5777.767-c.

Extra chromosome in "cat eye" syndrome.“猫眼”综合征中的额外染色体。

Lancet. 1970 Jul 11;1(7663):97. doi: 10.1016/s0140-6736(70)92665-6.

A newborn with the cat-eye syndrome.一名患有猫眼综合征的新生儿。

Humangenetik. 1972;15(3):242-8. doi: 10.1007/BF00702359.

Cat-eye syndrome: evaluation of the extra chromosome with banding techniques. Case report.猫眼综合征：应用显带技术对额外染色体的评估。病例报告。

J Genet Hum. 1974 Jun;22(2):101-7.

The 4p-syndrome, with a report of two new cases.

Humangenetik. 1973;19(1):99-109. doi: 10.1007/BF00295238.

[An unusual syndrome: colobomatous disorder of the eyeball, anal atresia, multiple congenital anomalies and presence of an extra chromosome].[一种罕见综合征：眼球缺损症、肛门闭锁、多发先天性畸形及额外染色体的存在]

Ann Ocul (Paris). 1969 Oct;202(10):1021-31.

Cat eye syndrome. Partial trisomy 22 due to translocation in the mother.猫眼综合征。因母亲发生染色体易位导致的22号染色体部分三体。

Am J Dis Child. 1977 Aug;131(8):893-97. doi: 10.1001/archpedi.1977.02120210071015.

An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study.一个连续四代出现（11；21）易位且子代存在11号染色体异常的家系。一项临床、细胞遗传学及基因标记研究。

Hum Hered. 1973;23(6):568-85. doi: 10.1159/000152624.

引用本文的文献

Coloboma and anorectal malformations: a rare association with important clinical implications.脉络膜缺损与肛门直肠畸形：一种罕见的关联，具有重要的临床意义。

Pediatr Surg Int. 2013 Sep;29(9):905-12. doi: 10.1007/s00383-013-3356-y.

The aetiology of the cat eye syndrome reconsidered.猫眼综合征病因再探讨。

J Med Genet. 1981 Apr;18(2):108-18. doi: 10.1136/jmg.18.2.108.

Ocular colobomata, cardiac defect, and other anomalies: a study of seven cases including two sibs.眼裂、心脏缺陷及其他异常：七例研究，包括两名同胞。

J Med Genet. 1975 Sep;12(3):289-93. doi: 10.1136/jmg.12.3.289.

[Cat-eye syndrome. Clinical and cytogenetical differentialdiagnosis (author's transl)].[猫眼综合征。临床及细胞遗传学鉴别诊断（作者译）]

Humangenetik. 1975;26(4):271-89.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验