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Iris dysplasia, orbital hypertelorism, and psychomotor retardation: a dominantly inherited developmental syndrome.

作者信息

De Hauwere R C, Leroy J G, Adriaenssens K, Van Heule R

出版信息

J Pediatr. 1973 Apr;82(4):679-81. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80597-9.

DOI:10.1016/s0022-3476(73)80597-9
PMID:4633364
Abstract
摘要

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1
Iris dysplasia, orbital hypertelorism, and psychomotor retardation: a dominantly inherited developmental syndrome.虹膜发育异常、眶距增宽和精神运动发育迟缓：一种显性遗传的发育综合征。
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Clin Genet. 1973;4(3):203-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1973.tb01143.x.
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[Frequent familial occurrence of a multiplex malformation of the eye].
Klin Monbl Augenheilkd. 1971 Mar;158(3):430-7.
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J Genet Hum. 1973 Dec;21(4):237-78.
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Arch Ophtalmol Rev Gen Ophtalmol. 1972 Jun-Jul;32(6):457-76.
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Schmid-Fraccaro syndrome ("cat's eye" syndrome).
Arch Ophthalmol. 1973 Oct;90(4):287-91. doi: 10.1001/archopht.1973.01000050289007.
10
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Am J Med Genet. 1992 Dec 1;44(6):800-2. doi: 10.1002/ajmg.1320440616.

引用本文的文献

1
Case report: Extending the spectrum of clinical and molecular findings in FOXC1 haploinsufficiency syndrome.病例报告：拓展FOXC1单倍体不足综合征的临床和分子学发现范围
Front Genet. 2023 Jun 23;14:1174046. doi: 10.3389/fgene.2023.1174046. eCollection 2023.
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Eur J Hum Genet. 2012 Dec;20(12):1224-33. doi: 10.1038/ejhg.2012.80. Epub 2012 May 9.
3
Megalocornea. Clinical and genetic aspects.
Doc Ophthalmol. 1994;87(1):1-121. doi: 10.1007/BF01676641.
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Axenfeld-Rieger syndrome: a theory of mechanism and distinctions from the iridocorneal endothelial syndrome.Axenfeld-Rieger综合征：发病机制理论及与虹膜角膜内皮综合征的鉴别
Trans Am Ophthalmol Soc. 1983;81:736-84.
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Retinal detachment in Axenfeld-Rieger syndrome.Axenfeld-Rieger综合征中的视网膜脱离。
Br J Ophthalmol. 1989 Jul;73(7):559-62. doi: 10.1136/bjo.73.7.559.
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The Axenfeld syndrome and the Rieger syndrome.阿克森费尔德综合征和里格尔综合征。
J Med Genet. 1978 Feb;15(1):30-4. doi: 10.1136/jmg.15.1.30.