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11号染色体长臂缺失:一种临床病症。

Deletion of the long arm of chromosome 11: a clinical entity.

作者信息

Felding I, Mitelman F

出版信息

Acta Paediatr Scand. 1979 Jul;68(4):635-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1979.tb05073.x.

Abstract

A deletion of the long arm of chromosome No. 11, an aberration undetectable in conventional chromosome staining, was identified with Giemsa banding in a female infant with multiple congenital anomalies. A survey is given of the clinical findings in the few cases so far reported.

摘要

在一名患有多种先天性异常的女婴中,通过吉姆萨显带法发现了11号染色体长臂缺失,这是一种在传统染色体染色中无法检测到的畸变。本文综述了目前已报道的少数病例的临床发现。

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