• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

10号染色体长臂末端缺失:从q26至qter。病例报告及文献复习。

Terminal deletion of the long arm of chromosome 10 : q26 to qter. Case report and review of literature.

作者信息

Taysi K, Strauss A W, Yang V, Padmalatha C, Marshall R E

出版信息

Ann Genet. 1982;25(3):141-4.

PMID:6982660
Abstract

This communication describes the fourth known patient with a terminal long arm deletion of chromosome 10. The karyotype is : 46,XX,del(10)(q26). The clinical findings in the patient included intrauterine growth retardation, microcephaly, truncus arteriosus type 1, respiratory distress and craniofacial dysmorphism. Although review of the limited number of patients with a similar deletion reveals several common features, there is yet insufficient evidence to define a distinct 10q--syndrome.

摘要

本报告描述了第四例已知的10号染色体长臂末端缺失患者。其核型为:46,XX,del(10)(q26)。该患者的临床症状包括宫内生长迟缓、小头畸形、I型永存动脉干、呼吸窘迫和颅面部畸形。尽管对数量有限的具有类似缺失的患者进行回顾显示出一些共同特征,但仍缺乏足够证据来定义一种独特的10q-综合征。

相似文献

1
Terminal deletion of the long arm of chromosome 10 : q26 to qter. Case report and review of literature.10号染色体长臂末端缺失:从q26至qter。病例报告及文献复习。
Ann Genet. 1982;25(3):141-4.
2
Brief clinical report: deletion of the long arm of chromosome 11, [del(11)(q23)].简要临床报告:11号染色体长臂缺失,[del(11)(q23)] 。
Am J Med Genet. 1982 Nov;13(3):299-304. doi: 10.1002/ajmg.1320130312.
3
Deletions of different segments of the long arm of chromosome 4.4号染色体长臂不同片段的缺失。
Am J Med Genet. 1981;8(1):73-89. doi: 10.1002/ajmg.1320080110.
4
Centric fission of chromosome 7 with 47,XX,del(7)(pter----cen::q21----qter)+cen fr karyotype in a mother and proximal 7q deletion in two malformed newborns.母亲的核型为47,XX,del(7)(pter----cen::q21----qter)+cen的7号染色体着丝粒分裂以及两名畸形新生儿的7号染色体长臂近端缺失。
Ann Genet. 1985;28(4):248-50.
5
Syndromes associated with deletion of the long arm of chromosome 18[del(18q)].与18号染色体长臂缺失相关的综合征[del(18q)]
Am J Med Genet. 1979;3(2):155-74. doi: 10.1002/ajmg.1320030207.
6
Terminal deletion of the long arm of chromosome 3 [46,XX,del(3)(q27-->qter)].
Am J Med Genet. 1996 Jan 2;61(1):45-8. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960102)61:1<45::AID-AJMG9>3.0.CO;2-W.
7
Two patients with chromosome 6q terminal deletions with breakpoints at q24.3 and q25.3.两名6号染色体q末端缺失患者,断点分别位于q24.3和q25.3。
Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):747-50. doi: 10.1002/ajmg.1320430419.
8
Interstitial deletion of long arm of chromosome 13.13号染色体长臂的间质缺失
Ann Genet. 1984;27(1):49-52.
9
Subtle overlapping deletions in the terminal region of chromosome 6q24.2-q26: three cases studied using FISH.6号染色体q24.2-q26末端区域的细微重叠缺失:使用荧光原位杂交技术研究的三例病例
Am J Med Genet. 1999 Nov 5;87(1):17-22.
10
[Syndrome of terminal deletion of the long arm of chromosome 4. Apropos of a personal case with a review of the literature].[4号染色体长臂末端缺失综合征。结合1例个人病例并文献复习]
Pediatrie. 1983 Jun;38(4):261-70.

引用本文的文献

1
Terminal deletion of the long arm of chromosome 10.10号染色体长臂的末端缺失
J Med Genet. 1986 Oct;23(5):478-80. doi: 10.1136/jmg.23.5.478.
2
Severe mental retardation in six generations of a large South African family carrying a translocation t(6;10)(q27;q25.2).一个携带易位t(6;10)(q27;q25.2)的南非大家庭六代人中的严重智力迟钝。
J Med Genet. 1986 Oct;23(5):435-45. doi: 10.1136/jmg.23.5.435.
3
A case of interstitial deletion of 10q25.2----q26.1.一例10q25.2----q26.1间质性缺失病例。
J Med Genet. 1989 Jan;26(1):58-60. doi: 10.1136/jmg.26.1.58.