• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Methylmalonyl coenzyme A racemase defect: another cause of methylmalonic aciduria.

作者信息

Kang E S, Snodgrass P J, Gerald P S

出版信息

Pediatr Res. 1972 Dec;6(12):875-9. doi: 10.1203/00006450-197212000-00004.

DOI:10.1203/00006450-197212000-00004
PMID:4643536
Abstract
摘要

相似文献

1
Methylmalonyl coenzyme A racemase defect: another cause of methylmalonic aciduria.甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺陷：甲基丙二酸尿症的另一个病因。
Pediatr Res. 1972 Dec;6(12):875-9. doi: 10.1203/00006450-197212000-00004.
2
In vitro "responsive" methylmalonic acidemia: a new variant.体外“反应性”甲基丙二酸血症：一种新的变异型。
J Pediatr. 1974 Jul;85(1):55-9. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80285-4.
3
Methylmalonic aciduria: metabolic block localization and vitamin B 12 dependency.甲基丙二酸尿症：代谢阻断定位与维生素B12依赖性
Science. 1968 Nov 15;162(3855):805-7. doi: 10.1126/science.162.3855.805.
4
Methylmalonic acid.甲基丙二酸
Pediatrics. 1973 Jun;51(6):1012-5.
5
Studies of methylmalonyl coenzyme A carbonylmutase activity in methylmalonic acidemia. I. Correlation of clinical, hepatic, and fibroblast data.甲基丙二酸血症中甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶活性的研究。I. 临床、肝脏和成纤维细胞数据的相关性
Pediatr Res. 1975 Aug;9(8):641-4. doi: 10.1203/00006450-197508000-00006.
6
Studies on cultured fibroblasts in a case of methylmalonic aciduria.甲基丙二酸尿症一例中培养成纤维细胞的研究。
S Afr Med J. 1984 Feb 18;65(7):257-60.
7
Urinary methylmalonate and hepatic methylmalonyl CoA mutase in vitamin B12 deficient rats.维生素B12缺乏大鼠的尿甲基丙二酸和肝脏甲基丙二酰辅酶A变位酶
Nutr Rev. 1971 Jan;29(1):18-20. doi: 10.1111/j.1753-4887.1971.tb07213.x.
8
Prenatal diagnosis of methylmalonic aciduria.
Pediatrics. 1974 Oct;54(4):511-3.
9
Vitamin B12 dependent methylmalonicaciduria: defective B12 metabolism in cultured fibroblasts.维生素B12依赖型甲基丙二酸尿症：培养的成纤维细胞中维生素B12代谢缺陷
Biochem Biophys Res Commun. 1969 Nov 6;37(4):607-14. doi: 10.1016/0006-291x(69)90853-5.
10
New disorder of vitamin B12 metabolism (cobalamin F) presenting as methylmalonic aciduria.表现为甲基丙二酸尿症的维生素B12代谢新紊乱（钴胺素F）
Pediatrics. 1986 Jul;78(1):51-4.

引用本文的文献

1
Propionyl-CoA and adenosylcobalamin metabolism in Caenorhabditis elegans: evidence for a role of methylmalonyl-CoA epimerase in intermediary metabolism.秀丽隐杆线虫中丙酰辅酶A和腺苷钴胺素的代谢：甲基丙二酰辅酶A差向异构酶在中间代谢中作用的证据
Mol Genet Metab. 2006 Sep-Oct;89(1-2):64-73. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.06.001. Epub 2006 Jul 14.
2
Genetic and genomic systems to study methylmalonic acidemia.用于研究甲基丙二酸血症的遗传和基因组系统。
Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):34-43. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.07.020. Epub 2005 Sep 22.
3
Detection of carbamyl phosphate synthetase 1 deficiency using duodenal biopsy samples.
使用十二指肠活检样本检测氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症。
Arch Dis Child. 1980 Apr;55(4):292-5. doi: 10.1136/adc.55.4.292.
4
Metabolism of methylmalonic acid in rats. Is methylmalonyl-coenzyme a racemase deficiency symptomatic in man?大鼠体内甲基丙二酸的代谢。甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏在人类中是否有症状表现？
J Clin Invest. 1983 Dec;72(6):1937-47. doi: 10.1172/JCI111158.
5
Inherited methylmalonyl CoA mutase apoenzyme deficiency in human fibroblasts: evidence for allelic heterogeneity, genetic compounds, and codominant expression.人类成纤维细胞中遗传性甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶脱辅基酶缺乏症：等位基因异质性、遗传复合性和共显性表达的证据。
J Clin Invest. 1980 Mar;65(3):690-8. doi: 10.1172/JCI109715.
6
Methylmalonicacidemia: biochemical heterogeneity in defects of 5'-deoxyadenosylcobalamin synthesis.甲基丙二酸血症：5'-脱氧腺苷钴胺素合成缺陷中的生化异质性
Proc Natl Acad Sci U S A. 1975 Jul;72(7):2799-803. doi: 10.1073/pnas.72.7.2799.
7
Methylmalonic acidemia controlled with oral administration of vitamin B12.通过口服维生素B12控制的甲基丙二酸血症。
Can Med Assoc J. 1976 Aug 7;115(3):233-6.
8
[Methylmalonic aciduria. Classification, diagnosis and therapy (author's transl)].[甲基丙二酸尿症。分类、诊断与治疗（作者译）]
Klin Wochenschr. 1977 Jan 15;55(2):57-63. doi: 10.1007/BF01469083.
9
Methylmalonic acidaemia and nonketotic hyperglycinaemia. Clinical and biochemical aspects.甲基丙二酸血症和非酮症高甘氨酸血症。临床与生化方面。
Arch Dis Child. 1975 Feb;50(2):103-9. doi: 10.1136/adc.50.2.103.
10
Methylmalonic acidemia: 6 years' clinical experience with two variants unresponsive to vitamin B12 therapy.甲基丙二酸血症：对维生素B12治疗无反应的两种变异型的6年临床经验。
Can Med Assoc J. 1979 May 19;120(10):1230-5.