在三个信德族家庭中观察到与β地中海贫血相关的血红蛋白Q印度型（α64（E13）天冬氨酸→组氨酸）。 - Suppr

Suppr

超能文献

Haemoglobin Q India (alpha 64(E13) aspartic acid histidine) associated with beta-thalassemia observed in three Sindhi families.

作者信息

Sukumaran P K, Merchant S M, Desai M P, Wiltshire B G, Lehmann H

出版信息

J Med Genet. 1972 Dec;9(4):436-42. doi: 10.1136/jmg.9.4.436.

DOI:10.1136/jmg.9.4.436

PMID:4646552

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1469054/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3114/1469054/6cfc414ba40e/jmedgene00363-0055-a.jpg

相似文献

Haemoglobin Q India (alpha 64(E13) aspartic acid histidine) associated with beta-thalassemia observed in three Sindhi families.在三个信德族家庭中观察到与β地中海贫血相关的血红蛋白Q印度型（α64（E13）天冬氨酸→组氨酸）。

J Med Genet. 1972 Dec;9(4):436-42. doi: 10.1136/jmg.9.4.436.

Hemoglobin QIndia, alpha 64 (E13) Asp replaced by His, and beta-thalassemia in a Canadian family.血红蛋白Q印度型，α64（E13）位天冬氨酸被组氨酸取代，以及一个加拿大家庭中的β地中海贫血。

Am J Clin Pathol. 1976 Aug;66(2):446-8. doi: 10.1093/ajcp/66.2.446.

Two haemoglobins Q, alpha-74 (EF3) and alpha-75 (EF4) aspartic acid to histidine.两种血红蛋白Q，α-74（EF3）和α-75（EF4）中的天冬氨酸被组氨酸取代。

Br J Haematol. 1970 Jul;19(1):117-25. doi: 10.1111/j.1365-2141.1970.tb01607.x.

Heterogeneity of fetal hemoglobin among Israel families with beta-thalassemia.

Isr J Med Sci. 1973 Sep-Oct;9(9):1464-8.

[A2' (B2) hemoglobin associated with beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Study in 3 Colombian families].与β地中海贫血和胎儿血红蛋白遗传性持续存在相关的[A2'（B2）血红蛋白。对3个哥伦比亚家庭的研究]

Sangre (Barc). 1973;18(2):145-56.

A homozygote for the Hb G type of foetal haemoglobin in India: a study of two Indian and four Negro families.印度一名胎儿血红蛋白Hb G类型的纯合子：对两个印度家庭和四个黑人家庭的研究。

Br J Haematol. 1972 Oct;23(4):403-17. doi: 10.1111/j.1365-2141.1972.tb07075.x.

Hb D punjab--alpha thalassaemia combination in a Turkish family.土耳其家庭中的血红蛋白D Punjab-α地中海贫血合并症

Scand J Haematol. 1974;13(4):313-9. doi: 10.1111/j.1600-0609.1974.tb00275.x.

Variability in the interaction of beta-thalassemia with the alpha-chain variants Hb G-Philadelphia and Hb Rampa.β地中海贫血与α链变体Hb G-费城和Hb 兰帕相互作用的变异性

J Lab Clin Med. 1978 Aug;92(2):311-20.

A further observation on the possible association between haemoglobin G alpha-Philadelphia and alpha-thalassaemia.关于血红蛋白Gα-费城与α地中海贫血可能关联的进一步观察。

Hum Hered. 1973;23(2):157-63. doi: 10.1159/000152568.

Hemoglobin Lepore Boston in two Iranian families.两个伊朗家庭中的波士顿血红蛋白Lepore

Blood. 1974 Jan;43(1):79-83.

引用本文的文献

Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program.全基因组测序关联分析定量红细胞表型：NHLBI TOPMed 计划。

Am J Hum Genet. 2021 May 6;108(5):874-893. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.04.003. Epub 2021 Apr 21.

Clinico-Hematological Profile of Hb Q India: An Uncommon Hemoglobin Variant.印度血红蛋白Q的临床血液学特征：一种罕见的血红蛋白变异体

Indian J Hematol Blood Transfus. 2018 Apr;34(2):299-303. doi: 10.1007/s12288-017-0864-2. Epub 2017 Aug 18.

HbD Punjab/HbQ India Compound Heterozygosity: An Unusual Association.血红蛋白D旁遮普型/血红蛋白Q印度型复合杂合性：一种不寻常的关联。

Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014072. doi: 10.4084/MJHID.2014.072. eCollection 2014.

Antenatal screening for identification of couples for prenatal diagnosis of severe hemoglobinopathies in surat, South gujarat.在古吉拉特邦南部的苏拉特进行产前筛查，以确定夫妇是否适合对严重血红蛋白病进行产前诊断。

J Obstet Gynaecol India. 2013 Apr;63(2):123-7. doi: 10.1007/s13224-012-0271-4. Epub 2012 Nov 2.

Characterization of a hemoglobin variant: HbQ-India / IVS 1-1 [G>T]-β-thalassemia.一种血红蛋白变异体的特征描述：HbQ-印度型/IVS 1-1 [G>T]-β地中海贫血

Indian J Clin Biochem. 2010 Jan;25(1):99-104. doi: 10.1007/s12291-010-0020-3. Epub 2010 Feb 10.

Lack of precision in HbA(1c) values on variant II in cases of hemoglobin Q India.在血红蛋白Q印度型病例中，变异II型的糖化血红蛋白A1c（HbA(1c)）值缺乏精确性。

Indian J Clin Biochem. 2006 Sep;21(2):72-5. doi: 10.1007/BF02912916.

Past, present & future scenario of thalassaemic care & control in India.印度地中海贫血症防治的过去、现在和未来情景。

Indian J Med Res. 2011 Oct;134(4):507-21.

Hb Q-India: an uncommon variant diagnosed in three Punjabi patients with diabetes is identified by a novel DNA analysis test.血红蛋白Q-印度型：一种通过新型DNA分析测试鉴定出的罕见变体，在三名患有糖尿病的旁遮普患者中被诊断出来。

J Clin Pathol. 2003 Apr;56(4):296-9. doi: 10.1136/jcp.56.4.296.

本文引用的文献

Studies on abnormal hemoglobins. I. Their demonstration in sickle cell anemia and other hematologic disorders by means of alkali denaturation.异常血红蛋白的研究。I. 通过碱变性法在镰状细胞贫血和其他血液系统疾病中的显示

Blood. 1951 May;6(5):413-28.

Tris buffer for the demonstration of haemoglobin A2 by paper electrophoresis.用于通过纸电泳法检测血红蛋白A2的Tris缓冲液。

J Clin Pathol. 1959 Jul;12(4):372-3. doi: 10.1136/jcp.12.4.372.

Haemoglobin J trait in two Indian women, associated with thalassaemia in one.两名印度女性的血红蛋白J特性，其中一名与地中海贫血有关。

Br Med J. 1958 Oct 4;2(5100):828-30. doi: 10.1136/bmj.2.5100.828.

A haemoglobinopathy involving haemoglobin H and a new (Q) haemoglobin.一种涉及血红蛋白H和一种新的（Q）血红蛋白的血红蛋白病。

Br Med J. 1958 Mar 29;1(5073):752-5. doi: 10.1136/bmj.1.5073.752.

Starch gel electrophoresis in a discontinous system of buffers.在不连续缓冲系统中的淀粉凝胶电泳。

Nature. 1957 Dec 28;180(4600):1477-9. doi: 10.1038/1801477a0.

Haemoglobin G Copenhagen and haemoglobin J Cambridge. Two new beta-chain variants of haemoglobin A.血红蛋白哥本哈根和血红蛋白剑桥。两种新的血红蛋白A的β链变体。

Biochim Biophys Acta. 1967 Jun 27;140(2):231-42. doi: 10.1016/0005-2795(67)90463-1.

Studies on the heterogeneity of hemoglobin. IX. The use of Tris(hydroxymethyl)aminomethanehcl buffers in the anion-exchange chromatography of hemoglobins.血红蛋白异质性的研究。IX. 三（羟甲基）氨基甲烷盐酸盐缓冲液在血红蛋白阴离子交换色谱中的应用。

J Chromatogr. 1965 Jul;19(1):160-9. doi: 10.1016/s0021-9673(01)99434-8.

Rapid electrophoresis and quantitation of haemoglobins on cellulose acetate.醋酸纤维素上血红蛋白的快速电泳及定量分析

J Clin Pathol. 1965 Nov;18(6):790-2. doi: 10.1136/jcp.18.6.790.

[A rare hemoglobinosis: the association of hemoglobin Q and alpha-thalassemia].一种罕见的血红蛋白病：血红蛋白Q与α地中海贫血的关联

Med Trop (Mars). 1968 Mar-Apr;28(2):133-8.

Alpha-thalassaemia in India.印度的α地中海贫血症

J Indian Med Assoc. 1970 Apr 16;54(8):364-7.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验