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血红蛋白Q印度型,α64(E13)位天冬氨酸被组氨酸取代,以及一个加拿大家庭中的β地中海贫血。

Hemoglobin QIndia, alpha 64 (E13) Asp replaced by His, and beta-thalassemia in a Canadian family.

作者信息

Schmidt R M, Bechtel K C, Moo-Penn W F

出版信息

Am J Clin Pathol. 1976 Aug;66(2):446-8. doi: 10.1093/ajcp/66.2.446.

Abstract

Cellulose acetate electrophoresis at pH 8.4 showed a hemoglobin variant with the mobility of hemoglobin S in a Canadian family. Sequence analysis revealed that histidine was substituted for aspartic acid at position 64 in the alpha-chain. This variant was found in association with a beta-thalassemia trait condition.

摘要

在pH 8.4条件下进行的醋酸纤维素电泳显示,一个加拿大家庭中存在一种血红蛋白变体,其迁移率与血红蛋白S相同。序列分析表明,α链第64位的天冬氨酸被组氨酸取代。该变体与β地中海贫血性状相关。

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