• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Congenital hyperammoniemia caused by ornithine carbamoyl-transferase and carbamyl phosphate synthetase deficiency].

作者信息

Salle B, Levin B, Longin B, Richard P, Andre M, Gauthier J

出版信息

Arch Fr Pediatr. 1972 May;29(5):493-504.

PMID:4655647
Abstract
摘要

相似文献

1
[Congenital hyperammoniemia caused by ornithine carbamoyl-transferase and carbamyl phosphate synthetase deficiency].
Arch Fr Pediatr. 1972 May;29(5):493-504.
2
[Hereditary hyperammonemia due to qualitative abnormality of hepatic and intestinal ornithine carbamoyl-transferase].[由于肝脏和肠道鸟氨酸氨基甲酰转移酶的质量异常导致的遗传性高氨血症]
Arch Fr Pediatr. 1972 Aug-Sep;29(7):713-36.
3
[Hyperammonemia--congenital abnormality of the urea cycle].[高氨血症——尿素循环的先天性异常]
Saishin Igaku. 1972 Apr;27(4):730-42.
4
Lethal neonatal deficiency of carbamyl phosphate synthetase.氨甲酰磷酸合成酶致死性新生儿缺乏症
N Engl J Med. 1974 Feb 21;290(8):430-3. doi: 10.1056/NEJM197402212900804.
5
[Hereditary ornithine-carbamyl-transferase deficiency with qualitative enzyme abnormality. Report of a form with neonatal revelation and fatal course in a boy].
Arch Fr Pediatr. 1973 Jan;30(1):15-27.
6
Blood levels of ammonia and nitrogen scavenging amino acids in patients with inherited hyperammonemia.遗传性高氨血症患者的血氨水平及氮清除氨基酸水平
Mol Genet Metab. 1999 Jan;66(1):10-5. doi: 10.1006/mgme.1998.2783.
7
Hyperammonemia due to a mutant enzyme of ornithine transcarbamylase.由于鸟氨酸转氨甲酰酶突变酶导致的高氨血症。
Pediatrics. 1971 Oct;48(4):595-600.
8
Hyperammonemia: a deficiency of liver ornithine transcarbamylase.高氨血症：肝脏鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏。
Paediatr Univ Tokyo. 1970 Dec;18:167-73.
9
Partial ornithine carbamyl transferase deficiency: an inborn error of the urea cycle presenting as orotic aciduria in a male infant.部分鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症：一种尿素循环的先天性代谢缺陷，在一名男婴中表现为乳清酸尿症。
Can Med Assoc J. 1972 Sep 9;107(5):405-8.
10
Ornithine transcarbamylase deficiency: a cause of lethal neonatal hyperammonemia in males.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症：男性致死性新生儿高氨血症的一个病因。
N Engl J Med. 1973 Jan 4;288(1):1-6. doi: 10.1056/NEJM197301042880101.

引用本文的文献

1
Hyperammonaemia in 20 families. Biochemical and genetical survey, including investigations in 3 new families.20个家族中的高氨血症。生化与遗传学调查，包括对3个新家族的研究。
Arch Dis Child. 1974 Jun;49(6):443-9. doi: 10.1136/adc.49.6.443.
2
Hyperammonemia through deficiency of ornithine carbamyl transferase.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏所致高氨血症
Z Kinderheilkd. 1974;118(3):231-47. doi: 10.1007/BF00464614.
3
Attempted dietary treatment of a boy with hyperammonemia due to ornithine transferase deficiency.尝试对一名因鸟氨酸转移酶缺乏导致高氨血症的男孩进行饮食治疗。
Eur J Pediatr. 1978 Jul 19;128(4):261-72. doi: 10.1007/BF00445611.