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[Hereditary hyperammonemia due to qualitative abnormality of hepatic and intestinal ornithine carbamoyl-transferase].

作者信息

Cathelineau L, Navarro J, Aymard P, Baudon J J, Mondet Y, Polonovski C, Laplane R

出版信息

Arch Fr Pediatr. 1972 Aug-Sep;29(7):713-36.

PMID:4644461
Abstract
摘要

相似文献

1
[Hereditary hyperammonemia due to qualitative abnormality of hepatic and intestinal ornithine carbamoyl-transferase].[由于肝脏和肠道鸟氨酸氨基甲酰转移酶的质量异常导致的遗传性高氨血症]
Arch Fr Pediatr. 1972 Aug-Sep;29(7):713-36.
2
Evidence for x-linked dominant inheritance of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症X连锁显性遗传的证据。
N Engl J Med. 1973 Jan 4;288(1):7-12. doi: 10.1056/NEJM197301042880102.
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Metabolic and genetic studies of a family with ornithine transcarbamylase deficiency.一个患有鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的家族的代谢和遗传学研究。
Pediatr Res. 1974 Jan;8(1):5-12. doi: 10.1203/00006450-197401000-00002.
9
Hyperammonemia due to a mutant enzyme of ornithine transcarbamylase.由于鸟氨酸转氨甲酰酶突变酶导致的高氨血症。
Pediatrics. 1971 Oct;48(4):595-600.
10
Ornithine transcarbamylase deficiency: a cause of lethal neonatal hyperammonemia in males.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症：男性致死性新生儿高氨血症的一个病因。
N Engl J Med. 1973 Jan 4;288(1):1-6. doi: 10.1056/NEJM197301042880101.

引用本文的文献

1
Hyperammonaemia in 20 families. Biochemical and genetical survey, including investigations in 3 new families.20个家族中的高氨血症。生化与遗传学调查，包括对3个新家族的研究。
Arch Dis Child. 1974 Jun;49(6):443-9. doi: 10.1136/adc.49.6.443.
2
Hyperammonemia through deficiency of ornithine carbamyl transferase.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏所致高氨血症
Z Kinderheilkd. 1974;118(3):231-47. doi: 10.1007/BF00464614.
3
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Eur J Pediatr. 1978 Jul 19;128(4):261-72. doi: 10.1007/BF00445611.