Suppr超能文献

Gγ-δβ地中海贫血中Aγ-珠蛋白基因的缺失

Deletion of the A gamma-globin gene in G gamma-delta beta-thalassemia.

作者信息

Orkin S H, Alter B P, Altay C

出版信息

J Clin Invest. 1979 Sep;64(3):866-9. doi: 10.1172/JCI109535.

Abstract

In an individual homozygous for G gamma-delta beta-thalassemia, a physical alteration in gamma-globin gene organization was detected by restriction enzyme mapping. The data indicated that the absence of A gamma-globin chains resulted from extension of the DNA deletion from the delta beta-globin gene region into the gamma-globin gene region rather than a functional disturbance of gamma-gene expression.

摘要

在一名γ-δ-β地中海贫血纯合子个体中,通过限制性内切酶图谱分析检测到γ-珠蛋白基因组织发生了物理改变。数据表明,Aγ-珠蛋白链的缺失是由于DNA缺失从δ-β珠蛋白基因区域延伸至γ-珠蛋白基因区域,而非γ基因表达的功能紊乱所致。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b4cf/372193/41904edad303/jcinvest00681-0173-a.jpg

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验