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Cystinosis: quantitative assay of cystine accumulation of homozygotes and heterozygotes.

作者信息

Kroll W, Lichte K H, Lutz P, Maurer R

出版信息

Humangenetik. 1973;17(4):337-40. doi: 10.1007/BF00273189.

DOI:10.1007/BF00273189
PMID:4694516
Abstract
摘要

相似文献

1
Cystinosis: quantitative assay of cystine accumulation of homozygotes and heterozygotes.
Humangenetik. 1973;17(4):337-40. doi: 10.1007/BF00273189.
2
Lysosomal cystine counter-transport in heterozygotes for cystinosis.胱氨酸病杂合子中的溶酶体胱氨酸逆向转运
Am J Hum Genet. 1984 Mar;36(2):277-82.
3
Increased free-cystine content of fibroblasts cultured from patients with cystinosis.胱氨酸病患者培养的成纤维细胞中游离胱氨酸含量增加。
Biochem Biophys Res Commun. 1967 Nov 30;29(4):527-31. doi: 10.1016/0006-291x(67)90516-5.
4
Cystinosis phenotypes have identical defective cystine clearance pattern.胱氨酸病的表型具有相同的缺陷性胱氨酸清除模式。
Biomed Pharmacother. 1987;41(9-10):473-7.
5
Modulation of the intracellular cystine content of cystinotic fibroblasts by extracellular albumin.细胞外白蛋白对胱氨酸病成纤维细胞细胞内胱氨酸含量的调节作用。
Pediatr Res. 1980 Jun;14(6):785-7. doi: 10.1203/00006450-198006000-00001.
6
Lysosomal cystine transport in cystinosis variants and their parents.胱氨酸贮积症变体及其父母中的溶酶体胱氨酸转运
Pediatr Res. 1987 Feb;21(2):193-6. doi: 10.1203/00006450-198702000-00016.
7
Cystine accumulation and loss in normal, heterozygous, and cystinotic fibroblasts.正常、杂合及胱氨酸病成纤维细胞中的胱氨酸积累与损失
Proc Natl Acad Sci U S A. 1982 Jul;79(14):4442-5. doi: 10.1073/pnas.79.14.4442.
8
Biochemical comparisons of the adult and childhood forms of cystinosis.胱氨酸病成人型与儿童型的生化比较。
N Engl J Med. 1968 Dec 5;279(23):1253-7. doi: 10.1056/NEJM196812052792303.
9
A high performance liquid chromatography method for the analysis of 35S-cystine: application to the diagnosis of cystinosis.一种用于分析35S-胱氨酸的高效液相色谱法：应用于胱氨酸病的诊断。
Clin Chim Acta. 1989 Sep 15;184(1):1-5. doi: 10.1016/0009-8981(89)90251-9.
10
Adolescent cystinosis: comparisons with infantile and adult forms.
Pediatrics. 1971 Jun;47(6):979-88.

引用本文的文献

1
Biochemical diagnosis of cystinosis using cultured cells.利用培养细胞对胱氨酸病进行生化诊断。
Arch Dis Child. 1974 Mar;49(3):209-12. doi: 10.1136/adc.49.3.209.
2
Cystinosis: a review of the different forms and of recent advances.胱氨酸病：不同形式及近期进展综述
Humangenetik. 1973;20(2):75-87. doi: 10.1007/BF00284842.
3
Infantile cystinosis in France: genetics, incidence, geographic distribution.法国的婴儿胱氨酸病：遗传学、发病率、地理分布

本文引用的文献

1
Increased free-cystine content of fibroblasts cultured from patients with cystinosis.胱氨酸病患者培养的成纤维细胞中游离胱氨酸含量增加。
Biochem Biophys Res Commun. 1967 Nov 30;29(4):527-31. doi: 10.1016/0006-291x(67)90516-5.
2
Protein measurement with the Folin phenol reagent.使用福林酚试剂进行蛋白质测定。
J Biol Chem. 1951 Nov;193(1):265-75.
3
Cystinosis in an adult.成人胱氨酸病
J Med Genet. 1976 Dec;13(6):434-8. doi: 10.1136/jmg.13.6.434.
J Am Med Assoc. 1957 May 25;164(4):394-6. doi: 10.1001/jama.1957.02980040034009.
4
Increased cystine in leukocytes from individuals homozygous and heterozygous for cystinosis.胱氨酸病纯合子和杂合子个体白细胞中胱氨酸增加。
Science. 1967 Sep 15;157(3794):1321-2. doi: 10.1126/science.157.3794.1321.
5
[Early biochemical diagnosis of cystinosis from cultured fibroblasts].
Klin Wochenschr. 1970 Mar 15;48(6):366-8. doi: 10.1007/BF01484865.
6
The metabolism of amino acids, peptides, and disulfides in lysosomes of fibroblasts cultured from normal individuals and those with cystinosis.正常个体及患胱氨酸病个体所培养的成纤维细胞溶酶体中氨基酸、肽和二硫化物的代谢
J Exp Med. 1970 Dec 1;132(6):1090-104. doi: 10.1084/jem.132.6.1090.
7
Adult cystinosis--a benign disorder.成人胱氨酸病——一种良性疾病。
Am J Med. 1966 Apr;40(4):511-7. doi: 10.1016/0002-9343(66)90115-x.
8
Adolescent cystinosis: comparisons with infantile and adult forms.
Pediatrics. 1971 Jun;47(6):979-88.