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Gm-gangliosidosis type I: in utero detection and fetal manifestations.

作者信息

Kaback M M, Sloan H R, Sonneborn M, Herndon R M, Percy A K

出版信息

J Pediatr. 1973 Jun;82(6):1037-41. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80438-x.

DOI:10.1016/s0022-3476(73)80438-x
PMID:4702895
Abstract
摘要

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1
Gm-gangliosidosis type I: in utero detection and fetal manifestations.I型GM神经节苷脂贮积症：宫内检测及胎儿表现
J Pediatr. 1973 Jun;82(6):1037-41. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80438-x.
2
Prenatal diagnosis of G M1 -gangliosidosis.
N Engl J Med. 1973 Feb 1;288(5):225-8. doi: 10.1056/NEJM197302012880502.
3
Confirmatory studies in the prenatal diagnosis of sphingolipidoses.鞘脂类贮积病产前诊断的确证性研究。
Pediatr Res. 1973 Oct;7(10):812-7. doi: 10.1203/00006450-197310000-00004.
4
Prenatal diagnosis and fetal pathology of I-cell disease (mucolipidosis type II).I型细胞病（黏脂贮积症II型）的产前诊断与胎儿病理学
J Pediatr. 1975 Aug;87(2):221-6. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80583-x.
5
Tay-Sachs disease: prenatal diagnosis.泰-萨克斯病：产前诊断
Science. 1971 Apr 2;172(3978):61-4. doi: 10.1126/science.172.3978.61.
6
Studies on cerebral lipidosis. Prenatal diagnosis of Tay-Sachs disease.脑脂质沉积症研究。泰-萨克斯病的产前诊断。
Acta Paediatr Jpn. 1971 Dec;13(2):13-6. doi: 10.1111/j.1442-200x.1971.tb02367.x.
7
Prenatal diagnosis of Tay-Sachs genotypes.泰-萨克斯基因型的产前诊断。
Br Med J. 1971 Oct 2;4(5778):17-20. doi: 10.1136/bmj.4.5778.17.
8
Prenatal diagnosis and fetal pathology of Tay-Sachs disease.泰-萨克斯病的产前诊断与胎儿病理学
Tohoku J Exp Med. 1976 Apr;118(4):323-30. doi: 10.1620/tjem.118.323.
9
The fetal aspects of Tay-Sachs disease.泰-萨克斯病的胎儿方面
Pediatrics. 1972 Mar;49(3):342-51.
10
[Prenatal diagnosis of Sandhoff's disease (GM2-gangliosidosis, type 2)].[桑德霍夫病（GM2神经节苷脂贮积症2型）的产前诊断]
Dtsch Med Wochenschr. 1975 Jan 17;100(3):106-8.

引用本文的文献

1
GM1 Gangliosidosis: Mechanisms and Management.GM1神经节苷脂贮积症：发病机制与治疗
Appl Clin Genet. 2021 Apr 9;14:209-233. doi: 10.2147/TACG.S206076. eCollection 2021.
2
Genetically controlled variation of "acid" beta-galactosidase detected in Rattus norvegicus by isoelectric focusing.通过等电聚焦在褐家鼠中检测到的“酸性”β-半乳糖苷酶的遗传控制变异。
Genetics. 1982 Mar;100(3):455-73. doi: 10.1093/genetics/100.3.455.
3
A quantitative cytochemical assay of beta-galactosidase in single cultured human skin fibroblasts.对单个培养的人皮肤成纤维细胞中β-半乳糖苷酶进行的定量细胞化学分析。
Histochemistry. 1984;81(4):321-30. doi: 10.1007/BF00514326.
4
Ultrastructural study on nervous system of fetus with GM1-gangliosidosis type 1.1型GM1神经节苷脂贮积症胎儿神经系统的超微结构研究
Acta Neuropathol. 1983;61(1):15-20. doi: 10.1007/BF00688381.
5
[Ultrastructural findings in 9 fetuses following prenatal diagnosis of neurolipidoses].[9例神经脂质沉积症产前诊断后胎儿的超微结构研究结果]
Arch Psychiatr Nervenkr (1970). 1982;232(5):407-26. doi: 10.1007/BF00345597.
6
Prenatal diagnosis and genetic counselling.产前诊断与遗传咨询。
J Clin Pathol Suppl (R Coll Pathol). 1974;8:150-5.
7
GM1 gangliosidosis in skin fibroblast culture: enzymatic differences between types 1 and 2 and observations on a third variant.皮肤成纤维细胞培养中的GM1神经节苷脂贮积症：1型和2型之间的酶学差异及对第三种变异型的观察
Am J Hum Genet. 1974 Sep;26(5):563-77.
8
An improved method for the detection of beta-galactosidase activity, and its application to G MI-gangliosidosis and mucopolysaccharidosis.一种检测β-半乳糖苷酶活性的改进方法及其在GM1神经节苷脂贮积症和黏多糖贮积症中的应用。
Histochem J. 1974 Mar;6(2):211-8. doi: 10.1007/BF01011808.
9
Mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.黏多糖贮积症和黏脂贮积症。
J Clin Pathol Suppl (R Coll Pathol). 1974;8:64-93.
10
Recent advances in ophthalmic genetics. Genetic counselling.眼科遗传学的最新进展。遗传咨询。
Br J Ophthalmol. 1974 Apr;58(4):427-37. doi: 10.1136/bjo.58.4.427.