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一例皮肤黏膜透明变性(乌尔巴赫-维特皮肤黏膜类脂蛋白质沉积症),四代远亲中有共同祖先。

A case of hyalinosis cutis et mucosae (lipoid proteinosis of Urbach and Wiethe) with common ancestors in four remote generations.

作者信息

Juberg R C, Winder P R, Turk L L

出版信息

J Med Genet. 1975 Mar;12(1):110-2. doi: 10.1136/jmg.12.1.110.

Abstract

We report a case of hyalinosis cutis et mucosae, a rare disorder of hyalin deposition in skin and mucous membranes, in a 27-year-old male, whose coefficient of inbreeding was 0-0106 due to seven common ancestors, including an aunt of an early American president, in the eight preceding generations.

摘要

我们报告一例皮肤黏膜透明变性,这是一种皮肤和黏膜中透明质沉积的罕见疾病,患者为一名27岁男性,由于在前八代中有七个共同祖先,包括一位美国早期总统的姑姑,其近亲繁殖系数为0.0106。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/53b6/1013242/66154f08d008/jmedgene00314-0115-a.jpg

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