• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Citrullinemia, report of a case, with studies on antenatal diagnosis.

作者信息

Roerdink F H, Gouw W L, Okken A, van der Blij J F, Luit-de Haan G, Hommes F A, Huisjes H J

出版信息

Pediatr Res. 1973 Nov;7(11):863-9. doi: 10.1203/00006450-197311000-00001.

DOI:10.1203/00006450-197311000-00001
PMID:4749002
Abstract
摘要

相似文献

1
Citrullinemia, report of a case, with studies on antenatal diagnosis.瓜氨酸血症：一例报告及产前诊断研究
Pediatr Res. 1973 Nov;7(11):863-9. doi: 10.1203/00006450-197311000-00001.
2
Antenatal diagnosis of argininosuccinic aciduria.精氨琥珀酸尿症的产前诊断
Clin Genet. 1973;4(3):236-40. doi: 10.1111/j.1399-0004.1973.tb01148.x.
3
Aminoacidurias due to inherited disorders of metabolism. 2.由于遗传性代谢紊乱导致的氨基酸尿症。2.
N Engl J Med. 1973 Oct 25;289(17):895-901. doi: 10.1056/NEJM197310252891706.
4
[Hyperammonemia--congenital abnormality of the urea cycle].[高氨血症——尿素循环的先天性异常]
Saishin Igaku. 1972 Apr;27(4):730-42.
5
Enzymatic analysis of citrullinemia (12 cases) in Japan.日本瓜氨酸血症的酶学分析（12例）
Adv Exp Med Biol. 1982;153:63-76. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_9.
6
[Hereditary hyperammonemia due to qualitative abnormality of hepatic and intestinal ornithine carbamoyl-transferase].[由于肝脏和肠道鸟氨酸氨基甲酰转移酶的质量异常导致的遗传性高氨血症]
Arch Fr Pediatr. 1972 Aug-Sep;29(7):713-36.
7
[Prenatal diagnosis of carbamyl phosphate synthetase deficiency by fetal liver biopsy].[通过胎儿肝脏活检对氨甲酰磷酸合成酶缺乏症进行产前诊断]
Nihon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi. 1991 Dec;43(12):1613-6.
8
Qualitative abnormality of liver argininosuccinate synthetase in a patient with citrullinemia.一名瓜氨酸血症患者肝脏中精氨琥珀酸合成酶的定性异常。
Adv Exp Med Biol. 1982;153:77-82. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_10.
9
Improved method for the antenatal diagnosis of citrullinemia.瓜氨酸血症产前诊断的改进方法。
Clin Chim Acta. 1981 Oct 8;116(1):111-5. doi: 10.1016/0009-8981(81)90175-3.
10
Prenatal diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency with use of DNA polymorphisms.利用DNA多态性进行鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的产前诊断。
N Engl J Med. 1986 Nov 6;315(19):1205-8. doi: 10.1056/NEJM198611063151907.

引用本文的文献

1
Neonatal citrullinemia: comparison of conventional MR, diffusion-weighted, and diffusion tensor findings.新生儿瓜氨酸血症：传统磁共振成像、扩散加权成像及扩散张量成像结果比较
AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Jan;25(1):32-5.
2
Pathogenesis and pathophysiology of citrin (a mitochondrial aspartate glutamate carrier) deficiency.柠烯（一种线粒体天冬氨酸谷氨酸载体）缺乏症的发病机制和病理生理学
Metab Brain Dis. 2002 Dec;17(4):335-46. doi: 10.1023/a:1021961919148.
3
CT findings in the infantile form of citrullinemia.瓜氨酸血症婴儿型的CT表现。
AJNR Am J Neuroradiol. 2002 Feb;23(2):334-6.
4
Detection of carbamyl phosphate synthetase 1 deficiency using duodenal biopsy samples.使用十二指肠活检样本检测氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症。
Arch Dis Child. 1980 Apr;55(4):292-5. doi: 10.1136/adc.55.4.292.
5
Neuropathology of citrullinaemia.瓜氨酸血症的神经病理学
Acta Neuropathol. 1982;56(4):303-6. doi: 10.1007/BF00691263.
6
Complementation analysis in fibroblasts from eight patients with clinically different forms of citrullinaemia.对八名患有临床不同形式瓜氨酸血症患者的成纤维细胞进行互补分析。
J Inherit Metab Dis. 1981;4(1):23-5. doi: 10.1007/BF02263577.
7
Citrullinaemia: the possibility of prenatal diagnosis.瓜氨酸血症：产前诊断的可能性。
J Inherit Metab Dis. 1980;3(3):73-5. doi: 10.1007/BF02312528.
8
Acute neonatal and benign citrullinaemia in one sibship.同一家庭中出现的急性新生儿和良性瓜氨酸血症。
Arch Dis Child. 1978 Feb;53(2):179-82. doi: 10.1136/adc.53.2.179.
9
Citrullinemia.瓜氨酸血症
Virchows Arch A Pathol Anat Histol. 1978 Mar 10;377(3):249-58. doi: 10.1007/BF00426934.