• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Metabolic and genetic studies of a family with ornithine transcarbamylase deficiency.

作者信息

Goldstein A S, Hoogenraad N J, Johnson J D, Fukanaga K, Swierczewski E, Cann H M, Sunshine P

出版信息

Pediatr Res. 1974 Jan;8(1):5-12. doi: 10.1203/00006450-197401000-00002.

DOI:10.1203/00006450-197401000-00002
PMID:4809308
Abstract
摘要

相似文献

1
Metabolic and genetic studies of a family with ornithine transcarbamylase deficiency.一个患有鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的家族的代谢和遗传学研究。
Pediatr Res. 1974 Jan;8(1):5-12. doi: 10.1203/00006450-197401000-00002.
2
Hyperammonemia due to a defect in hepatic ornithine transcarbamylase.由于肝脏鸟氨酸转氨甲酰酶缺陷导致的高氨血症。
Pediatrics. 1972 Jul;50(1):100-11.
3
[Hereditary hyperammonemia due to qualitative abnormality of hepatic and intestinal ornithine carbamoyl-transferase].[由于肝脏和肠道鸟氨酸氨基甲酰转移酶的质量异常导致的遗传性高氨血症]
Arch Fr Pediatr. 1972 Aug-Sep;29(7):713-36.
4
Hyperammonaemia: a deficiency of liver ornithine transcarbamylase. Occurrence in mother and child.高氨血症:肝脏鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏。母婴发病情况。
Arch Dis Child. 1969 Apr;44(234):152-61. doi: 10.1136/adc.44.234.152.
5
Evidence for x-linked dominant inheritance of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症X连锁显性遗传的证据。
N Engl J Med. 1973 Jan 4;288(1):7-12. doi: 10.1056/NEJM197301042880102.
6
Hyperammonaemia. A variant type of deficiency of liver ornithine transcarbamylase.高氨血症。肝脏鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏的一种变异类型。
Arch Dis Child. 1969 Apr;44(234):162-9. doi: 10.1136/adc.44.234.162.
7
[A new family with mutation of the structural gene of human ornithine carbamoyltransferase].[一个人类鸟氨酸氨甲酰基转移酶结构基因突变的新家族]
Arch Fr Pediatr. 1978 May;35(5):512-8.
8
Cerebral dysfunction in asymptomatic carriers of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症无症状携带者的脑功能障碍
N Engl J Med. 1980 Feb 28;302(9):482-5. doi: 10.1056/NEJM198002283020902.
9
Partial ornithine carbamyl transferase deficiency: an inborn error of the urea cycle presenting as orotic aciduria in a male infant.部分鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症:一种尿素循环的先天性代谢缺陷,在一名男婴中表现为乳清酸尿症。
Can Med Assoc J. 1972 Sep 9;107(5):405-8.
10
Ornithine transcarbamylase deficiency in the newborn infant.新生儿鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
J Pediatr. 1973 Apr;82(4):642-9. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80590-6.

引用本文的文献

1
Metabolomic profiles of infants classified as sudden infant death syndrome: a case-control analysis.归类为婴儿猝死综合征的婴儿的代谢组学特征:一项病例对照分析。
EBioMedicine. 2025 Jan;111:105484. doi: 10.1016/j.ebiom.2024.105484. Epub 2024 Dec 6.
2
Regulation of pyrimidine and arginine biosynthesis investigated by the use of phaseolotoxin and 5-Fluorouracil.利用野油菜黄单胞菌毒素和 5-氟尿嘧啶研究嘧啶和精氨酸生物合成的调控。
Plant Physiol. 1981 Feb;67(2):287-91. doi: 10.1104/pp.67.2.287.
3
Ornithine carbamoyltransferase deficiency: improved sensitivity of testing for protein tolerance in the diagnosis of heterozygotes.
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症:杂合子诊断中蛋白质耐受性检测的敏感性提高。
J Inherit Metab Dis. 2001 Feb;24(1):5-14. doi: 10.1023/a:1005682017337.
4
Diagnostic value of orotic acid excretion in heritable disorders of the urea cycle and in hyperammonemia due to organic acidurias.乳清酸排泄在尿素循环遗传性疾病及有机酸尿症所致高氨血症中的诊断价值。
Eur J Pediatr. 1980 Aug;134(2):109-13. doi: 10.1007/BF01846026.
5
Detection of carbamyl phosphate synthetase 1 deficiency using duodenal biopsy samples.使用十二指肠活检样本检测氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症。
Arch Dis Child. 1980 Apr;55(4):292-5. doi: 10.1136/adc.55.4.292.
6
Carrier detection in ornithine transcarbamylase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1982;5(1):37-40. doi: 10.1007/BF01799752.
7
Pyrimidine and purine metabolites in ornithine carbamoyl transferase deficiency.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症中的嘧啶和嘌呤代谢物。
J Inherit Metab Dis. 1981;4(1):27-31. doi: 10.1007/BF02263578.
8
Prenatal diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency utilizing fetal liver biopsy.利用胎儿肝活检进行鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的产前诊断。
Am J Hum Genet. 1984 Mar;36(2):320-8.
9
Failure of protein loading tests to identify heterozygosity for ornithine carbamoyltransferase deficiency.蛋白质负荷试验未能识别出鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的杂合性。
J Inherit Metab Dis. 1984;7(4):157-9. doi: 10.1007/BF01805599.
10
A new French-Canadian family affected by hyperargininaemia.一个受高精氨酸血症影响的法裔加拿大家庭。
J Inherit Metab Dis. 1983;6(4):179-82. doi: 10.1007/BF02310878.