Suppr超能文献

尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋。一项临床与遗传学研究。

Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness. A clinical and genetic study.

作者信息

Nagi N A

出版信息

Postgrad Med J. 1979 Jun;55(644):377-80. doi: 10.1136/pgmj.55.644.377.

Abstract

Two Iraqi sisters and a female cousin developed diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM), optic atrophy (OA), and deafness (D), (the 'DIDMOAD' syndrome) before the age of 12 years. One girl exhibited all the features of this disease complex only 3 months after an unusually late onset of recognizable symptoms at 11 years 9 months. Another girl died suddenly and unexpectedly. This family study illustrates the recessive inheritance pattern of the syndrome.

摘要

两名伊拉克姐妹和一名女性堂妹在12岁之前患上了尿崩症(DI)、糖尿病(DM)、视神经萎缩(OA)和耳聋(D)(“DIDMOAD”综合征)。一名女孩在11岁9个月出现可识别症状的异常晚发后仅3个月就表现出了这种疾病综合征的所有特征。另一名女孩突然意外死亡。这项家族研究说明了该综合征的隐性遗传模式。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/8291/2425573/6874ed94f7f0/postmedj00246-0011-a.jpg

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