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The autosomal recessive form of spondylocostal dysostosis.

作者信息

Franceschini P, Grassi E, Fabris C, Bogetti G, Randaccio M

出版信息

Radiology. 1974 Sep;112(3):673-5. doi: 10.1148/112.3.673.

DOI:10.1148/112.3.673
PMID:4843303
Abstract
摘要

相似文献

1
The autosomal recessive form of spondylocostal dysostosis.脊椎肋骨发育不全的常染色体隐性形式。
Radiology. 1974 Sep;112(3):673-5. doi: 10.1148/112.3.673.
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4
Monozygotic twins discordant for spondylocostal dysostosis.患脊椎肋骨发育不良的单卵双胞胎。
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5
A case of spondylocostal dysostosis with a fra (5) (q32).一例伴有5号染色体长臂3区2带脆性位点（fra(5)(q32)）的脊椎肋骨发育不良病例。
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J Radiol. 1982 May;63(5):355-7.
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Congenital spinal deformity in a three generation family.
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引用本文的文献

1
Novel mutations in DLL3, a somitogenesis gene encoding a ligand for the Notch signalling pathway, cause a consistent pattern of abnormal vertebral segmentation in spondylocostal dysostosis.DLL3是一种编码Notch信号通路配体的体节发生基因，该基因中的新突变在脊椎肋骨发育不良中导致了一致的异常椎体节段模式。
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