13号染色体远端片段三体：一种新的综合征。 - Suppr

Suppr

超能文献

Trisomy for the distal segment of chromosome 13: a new syndrome.

作者信息

Escobar J I, Sanchez O, Yunis J J

出版信息

Am J Dis Child. 1974 Aug;128(2):217-20. doi: 10.1001/archpedi.1974.02110270091019.

DOI:10.1001/archpedi.1974.02110270091019

PMID:4855263

Abstract

摘要

相似文献

Trisomy for the distal segment of chromosome 13: a new syndrome.13号染色体远端片段三体：一种新的综合征。

Am J Dis Child. 1974 Aug;128(2):217-20. doi: 10.1001/archpedi.1974.02110270091019.

Trisomy for the proximal segment of the long arm of chromosome 13: a new entity?13号染色体长臂近端三体：一种新的疾病实体？

Am J Dis Child. 1974 Aug;128(2):221-2. doi: 10.1001/archpedi.1974.02110270095020.

Partial trisomy 11 in a child resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13.一名儿童因母亲染色体11、12和13的复杂重排而导致11号染色体部分三体。

Humangenetik. 1974 Apr 24;22(1):59-65. doi: 10.1007/BF00338135.

Partial trisomy 14q -- and parental translocation of No. 14 chromosome. Report of a case and review of the literature.14号染色体长臂部分三体及亲代14号染色体易位。1例报告并文献复习。

J Med Genet. 1977 Apr;14(2):124-7. doi: 10.1136/jmg.14.2.124.

The characteristic phenotype of distal 9q3 trisomy is due to duplication of band 9q32.9q3远端三体综合征的特征性表型是由于9q32带的重复所致。

Genet Couns. 1993;4(3):217-21.

New chromosomal syndromes.新的染色体综合征

Am J Dis Child. 1975 Apr;129(4):515-29. doi: 10.1001/archpedi.1975.02120410075021.

[A small supernumerary metacentric chromosome: interprétation test (author's transl)].

J Genet Hum. 1976 Jun;24(2):81-93.

Clinical delineation of proximal and distal partial 13q trisomy.近端和远端13号染色体三体部分的临床描述。

Clin Genet. 1984 Mar;25(3):221-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01982.x.

[The chromosome 13 in ring syndrome].[13号染色体环状综合征]

Pediatrie. 1975 Jun;30(4):339-49.

Familial partial trisomy of the long arm of chromosome 10 (q24-26).10号染色体长臂（q24 - 26）的家族性部分三体性

Pediatrics. 1975 Nov;56(5):756-61.

引用本文的文献

Genomewide scan for nonsyndromic cleft lip and palate in multigenerational Indian families reveals significant evidence of linkage at 13q33.1-34.对印度多代家庭非综合征性唇腭裂进行全基因组扫描，结果显示在13q33.1 - 34存在显著的连锁证据。

Am J Hum Genet. 2006 Sep;79(3):580-5. doi: 10.1086/507487. Epub 2006 Jul 21.

A case of duplication of 13q32-->qter and deletion of 18p11.32-->pter with mild phenotype: Patau syndrome and duplications of 13q revisited.一例13q32→qter重复及18p11.32→pter缺失伴轻度表型：再探帕陶综合征与13q重复

J Med Genet. 1996 Jul;33(7):600-2. doi: 10.1136/jmg.33.7.600.

Trisomy 13 in a 4-year-old child.一名4岁儿童患13三体综合征。

Hum Genet. 1980;53(3):297-8. doi: 10.1007/BF00287043.

Duplication deficiency as the result of meiotic segregation of a maternal InV (10).由于母源10号染色体倒位（InV(10)）减数分裂分离导致的重复缺失

Hum Genet. 1981;57(1):71-4. doi: 10.1007/BF00271171.

The aetiology of the cat eye syndrome reconsidered.猫眼综合征病因再探讨。

J Med Genet. 1981 Apr;18(2):108-18. doi: 10.1136/jmg.18.2.108.

Structural differences in pericentric inversions. Application to a model of risk of recombinants.着丝粒周围倒位的结构差异。应用于重组风险模型。

Hum Genet. 1981;56(3):321-8. doi: 10.1007/BF00274687.

Familial pericentric inversion of chromosome 13 resulting in duplication 13q22 to qter.13号染色体家族性臂间倒位导致13q22至qter重复。

J Med Genet. 1982 Jun;19(3):227-9. doi: 10.1136/jmg.19.3.227.

The phenotype in partial 13q trisomies, apropos of a familial (13;15)(q22;q26) translocation.关于家族性(13;15)(q22;q26)易位的部分13号染色体三体的表型。

Hum Genet. 1984;67(1):86-93. doi: 10.1007/BF00270563.

Familial pericentric inversion (13) detected by antenatal diagnosis.产前诊断发现的家族性13号染色体臂间倒位。

J Med Genet. 1984 Apr;21(2):149-51. doi: 10.1136/jmg.21.2.149.

Pericentric inversions. Problems and significance for clinical genetics.臂间倒位。临床遗传学中的问题及意义。

Hum Genet. 1984;68(1):1-47. doi: 10.1007/BF00293869.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验