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与家族性易位杂合性相关的男性不育:t(8;15) (q22;p11)

Male sterility associated with familial translocation heterozygosity: t(8;15) (q22;p11).

作者信息

Léonard C, Bisson J P, David G

出版信息

Arch Androl. 1979 May;2(3):269-75. doi: 10.3109/01485017908987324.

DOI:10.3109/01485017908987324
PMID:485651
Abstract

During the investigation of the family of a subject consulting for primary sterility, the same oligoteratospermia was found in two of his brothers. The three karyotypes of these subjects exhibited an equilibrated reciprocal autosomal translocation t(8;15) (q22;p11), which was also detected in their mother. The karyotypes of the remaining siblings, one brother and one sister, were normal. The semen analysis of the sterile subjects suggests that the block of gamete production occurs at the beginning of spermiogenesis. The chromosomal anomaly, which has no effect on the reproduction of the mother, leads to sterility of the male offspring bearing it.

摘要

在对一名因原发性不育前来咨询的患者的家族进行调查时,在他的两个兄弟中也发现了同样的少精子症。这些患者的三种核型显示出一种平衡的常染色体相互易位t(8;15)(q22;p11),在他们的母亲中也检测到了这种易位。其余的兄弟姐妹,一个兄弟和一个姐妹,核型正常。不育患者的精液分析表明,配子产生的阻滞发生在精子发生开始时。这种染色体异常对母亲的生育能力没有影响,但会导致携带该异常的男性后代不育。

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