• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Norrie's disease--an x-linked syndrome of retinal malformation, mental retardation and deafness.

作者信息

Holmes L B

出版信息

N Engl J Med. 1971 Feb 18;284(7):367-8. doi: 10.1056/NEJM197102182840707.

DOI:10.1056/NEJM197102182840707
PMID:4992907
Abstract
摘要

相似文献

1
Norrie's disease--an x-linked syndrome of retinal malformation, mental retardation and deafness.诺里病——一种与X染色体相关的综合征，表现为视网膜畸形、智力迟钝和耳聋。
N Engl J Med. 1971 Feb 18;284(7):367-8. doi: 10.1056/NEJM197102182840707.
2
[Norrie's disease].
Ann Ocul (Paris). 1972 Jan;205(1):1-16.
3
Norrie's disease.诺里病
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(6):729-38.
4
Norrie's disease: an X-linked syndrome of retinal malformation, mental retardation, and deafness.诺里病：一种与X染色体相关的综合征，特征为视网膜畸形、智力迟钝和耳聋。
J Pediatr. 1971 Jul;79(1):89-92. doi: 10.1016/s0022-3476(71)80063-x.
5
[Retinal dysplasia (Norrie's disease)].[视网膜发育异常（诺里病）]
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1970 Sep-Oct;70(9):941-4.
6
[Norrie's disease].[诺里病]
Ugeskr Laeger. 1971 Dec 24;133(51):2543.
7
[Norrie's disease].[诺里病]
Arch Oftalmol B Aires. 1970 Aug;45(8):339-41.
8
Norrie's disease.诺里病
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Mar;7(3):117-24.
9
[Heredity in Norrie's disease (sex-linked retinal pseudoglioma) and the importance of genetic counseling of parents of the afflicted].[诺里病（X连锁视网膜假性胶质瘤）的遗传及对患病者父母进行遗传咨询的重要性]
J Genet Hum. 1972 Mar;20(1):85-9.
10
Ocular histopathology of Norrie's disease.诺里病的眼部组织病理学
Am J Ophthalmol. 1974 Aug;78(2):196-203. doi: 10.1016/0002-9394(74)90076-2.

引用本文的文献

1
Dominant exudative vitreoretinopathy and other vascular developmental disorders of the peripheral retina.显性渗出性玻璃体视网膜病变及周边视网膜其他血管发育异常。
Doc Ophthalmol. 1982 Sep 23;54(1-4):1-414. doi: 10.1007/BF00183127.
2
Probably Norrie's disease due to mutation. Two sporadic sibships of two males each, a necropsy of one case, and, given Norrie's disease, a calculation of the gene mutation frequency.可能是由突变引起的诺里病。两个同胞兄弟的散发病例，每个家族中有两名男性，对其中一例进行了尸检，并结合诺里病计算了基因突变频率。
Br J Ophthalmol. 1986 Apr;70(4):305-13. doi: 10.1136/bjo.70.4.305.
3
Norrie's disease in an Asian family.
一个亚洲家庭中的诺里病
Br J Ophthalmol. 1988 Jan;72(1):62-4. doi: 10.1136/bjo.72.1.62.