• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Multiple abnormalities due to possible genetic inactivation in an X-autosome translocation.

作者信息

Thelen T H, Abrams D J, Fisch R O

出版信息

Am J Hum Genet. 1971 Jul;23(4):410-8.

PMID:5097907
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1706708/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f922/1706708/5b7903ef1b42/ajhg00370-0078-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f922/1706708/23a2b2e3997b/ajhg00370-0075-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f922/1706708/ab49734881b4/ajhg00370-0077-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f922/1706708/5b7903ef1b42/ajhg00370-0078-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f922/1706708/23a2b2e3997b/ajhg00370-0075-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f922/1706708/ab49734881b4/ajhg00370-0077-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f922/1706708/5b7903ef1b42/ajhg00370-0078-a.jpg

相似文献

1
Multiple abnormalities due to possible genetic inactivation in an X-autosome translocation.X-常染色体易位中可能因基因失活导致的多种异常。
Am J Hum Genet. 1971 Jul;23(4):410-8.
2
X-autosome translocation in normal mother and effectively 21-monosomic daughter.正常母亲与实际上21号染色体单体的女儿之间的X-常染色体易位
J Pediatr. 1974 Apr;84(4):539-46. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80674-8.
3
Multiple anomalies associated with a small extra metacentric autosome.与一条小的额外亚中着丝粒常染色体相关的多种异常。
J Med Genet. 1968 Dec;5(4):329-34. doi: 10.1136/jmg.5.4.329.
4
[Autoradiographic studies on X-autosomal translocation in man: 45,X.15-,tan(15qZq+)+].[人类X-常染色体易位的放射自显影研究：45,X.15-,tan(15qZq+)+]
Cytogenetics. 1971;10(2):87-98.
5
Unbalanced X-autosomal translocation with inactivation of the normal X chromosome.伴有正常X染色体失活的不平衡X-常染色体易位。
Cytogenet Cell Genet. 1973;12(5):357-66. doi: 10.1159/000130474.
6
Presumptive x-autosome translocation in a cow: preferential inactivation of the normal x chromosome.一头奶牛中的推定X-常染色体易位：正常X染色体的优先失活
Nature. 1968 Apr 13;218(5137):183-4. doi: 10.1038/218183a0.
7
Tertiary trisomy in a human kindred containing an E/G translocation.一个包含E/G易位的人类家系中的三级三体性。
Am J Hum Genet. 1971 Sep;23(5):431-41.
8
An extra small metacentric chromosome in association with multiple congenital abnormalities.一条与多种先天性异常相关的超小中着丝粒染色体。
J Med Genet. 1971 Sep;8(3):381-3. doi: 10.1136/jmg.8.3.381.
9
Human X-autosome translocations: differential inactivation of the X chromosome in a kindred with an X-9 translocation.人类X染色体与常染色体易位：一个患有X-9易位的家族中X染色体的差异失活
Am J Hum Genet. 1975 Jul;27(4):441-53.
10
Ring chromosome 18 in a patient with multiple anomalies.一名患有多种异常的患者的18号环状染色体。
J Med Genet. 1967 Jun;4(2):117-23. doi: 10.1136/jmg.4.2.117.

引用本文的文献

1
Gonadal dysgenesis in a patient with an X;3 translocation: case report and review.一名患有X;3易位患者的性腺发育不全：病例报告及文献复习
J Med Genet. 1980 Jun;17(3):216-21. doi: 10.1136/jmg.17.3.216.
2
X chromosome constitution and the human female phenotype.X染色体构成与人类女性表型。
Hum Genet. 1980;54(2):133-43. doi: 10.1007/BF00278961.
3
Failure of X inactivation in the autosomal segment of an X/A translocation.X/A易位的常染色体区段中X染色体失活失败。

本文引用的文献

1
RING CHROMOSOME MOSAICISM IN A SEVERELY SUBNORMAL CHILD WITH MULTIPLE CONGENITAL MALFORMATIONS.一名患有多种先天性畸形的重度智力低下儿童中的环状染色体嵌合体
J Ment Defic Res. 1965 Mar;9:39-50. doi: 10.1111/j.1365-2788.1965.tb00819.x.
2
CYTOGENETIC AND CLINICAL FINDINGS IN 48 PATIENTS WITH CONGENITALLY DEFECTIVE OR ABSENT OVARIES.48例先天性卵巢缺陷或缺失患者的细胞遗传学和临床研究结果
Medicine (Baltimore). 1965 Mar;44:135-64. doi: 10.1097/00005792-196503000-00002.
3
A VERY LARGE METACENTRIC CHROMOSOME IN A WOMAN WITH SYMPTOMS OF TURNER'S SYNDROME.
Am J Hum Genet. 1980 Mar;32(2):179-87.
4
X-autosome translocation with a breakpoint in Xq22 in a fertile woman and her 47,XXX infertile daughter.一名可育女性及其47,XXX不育女儿中存在断点位于Xq22的X-常染色体易位。
Hum Genet. 1981;59(4):290-6. doi: 10.1007/BF00295460.
5
Structural anomalies of the X chromosome and inactivation center.X染色体的结构异常与失活中心。
Hum Genet. 1981;56(3):401-8. doi: 10.1007/BF00274702.
6
X-autosome translocations: cytogenetic characteristics and their consequences.X染色体与常染色体易位：细胞遗传学特征及其后果
Hum Genet. 1982;61(4):295-309. doi: 10.1007/BF00276593.
7
Inactivation centers in the human X chromosome.人类X染色体上的失活中心
Am J Hum Genet. 1982 Mar;34(2):182-94.
8
Partial trisomy 14 (q23 leads to qter) via segregation of a 14/X translocation.通过14/X易位的分离导致的14号染色体部分三体（q23至qter）
Am J Hum Genet. 1983 Jul;35(4):635-44.
9
DNA replication and inactivation patterns in structural abnormality of sex chromosomes. I.X-A translocations, rings, fragments, isochromosomes, and pseudo-isodicentrics.性染色体结构异常中的DNA复制与失活模式。I. X-A易位、环状染色体、片段、等臂染色体及假等臂双着丝粒染色体。
Hum Genet. 1984;67(1):37-47. doi: 10.1007/BF00270556.
10
X-inactivation patterns in lymphocytes and skin fibroblasts of three cases of X-autosome translocations with abnormal phenotypes.三例具有异常表型的X-常染色体易位患者淋巴细胞和皮肤成纤维细胞中的X染色体失活模式
Hum Genet. 1984;66(1):71-6. doi: 10.1007/BF00275190.
一名患有特纳综合征症状的女性体内的一条非常大的中着丝粒染色体。
Cytogenetics. 1964;3:427-40. doi: 10.1159/000129831.
4
A MOUSE TRANSLOCATION SUPPRESSING SEX-LINKED VARIEGATION.一种抑制性连锁斑驳的小鼠易位
Cytogenetics. 1964;3:306-23. doi: 10.1159/000129820.
5
ABSENCE OF LATE REPLICATION OF A HUMAN X-RING CHROMOSOME.人类X环状染色体缺乏后期复制。
Nature. 1964 Nov 21;204:804-5. doi: 10.1038/204804b0.
6
TURNER'S SYNDROME WITH SECONDARY AMENORRHOEA AND SEX CHROMOSOME MOSAICISM.特纳综合征伴继发性闭经和性染色体镶嵌现象
Acta Endocrinol (Copenh). 1964 Jul;46:341-51. doi: 10.1530/acta.0.0460341.
7
H3-THYMIDINE UPTAKE BY A RING X CHROMOSOME IN A HUMAN FEMALE.一名人类女性的X染色体环对H3-胸腺嘧啶核苷的摄取
Proc Natl Acad Sci U S A. 1964 May;51(5):779-86. doi: 10.1073/pnas.51.5.779.
8
AUTORADIOGRAPHIC STUDIES OF X-CHROMOSOME DUPLICATION IN AN XO-X-ISOCHROMOSOME X MOSAIC HUMAN FEMALE.一名XO-X等臂染色体X嵌合型人类女性X染色体重复的放射自显影研究
Nature. 1963 Nov 30;200:918-9. doi: 10.1038/200918a0.
9
Mammalian X-chromosome action: inactivation limited in spread and region of origin.哺乳动物X染色体的作用：失活在传播范围和起源区域上受到限制。
Science. 1963 May 31;140(3570):976-8. doi: 10.1126/science.140.3570.976.
10
Cytological study of an X-autosome translocation in Mus musculus.小家鼠X-常染色体易位的细胞学研究。
Cytogenetics. 1962;1:129-40.