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Evidence for autosomal recessive inheritance of costovertebral dysplasia.

作者信息

Cantú J M, Urrusti J, Rosales G, Rojas A

出版信息

Clin Genet. 1971;2(3):149-54. doi: 10.1111/j.1399-0004.1971.tb00270.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1971.tb00270.x
PMID:5111758
Abstract
摘要

相似文献

1
Evidence for autosomal recessive inheritance of costovertebral dysplasia.肋椎发育不良常染色体隐性遗传的证据。
Clin Genet. 1971;2(3):149-54. doi: 10.1111/j.1399-0004.1971.tb00270.x.
2
Costovertebral dysplasia.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(9):221-6.
3
Spondyloepiphysial dysplasia tarda. Four cases in childhood and adolescence, and some considerations regarding platyspondyly.
Radiology. 1965 Sep;85(3):474-80. doi: 10.1148/85.3.474.
4
Familial Jarcho-Levin syndrome.
Clin Genet. 1991 Apr;39(4):253-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03023.x.
5
Spondylocostal dysostosis: dominant type.
Am J Med Genet. 1990 Feb;35(2):219-21. doi: 10.1002/ajmg.1320350215.
6
[Costovertebral dysplasia. A receptor defect of sclerotome development?].
Schweiz Med Wochenschr. 1982 May 29;112(22):791-7.
7
Spondylothoracic dysplasia. Report of four cases.
Acta Orthop Belg. 1988;54(4):413-7.
8
Congenital scoliosis with a unilateral bar.先天性脊柱侧弯伴单侧骨桥。
Radiology. 1968 Apr;90(4):711-5. doi: 10.1148/90.4.711.
9
Familial vertebral hypoplasia and kyphosis.家族性椎体发育不全和脊柱后凸。
J Bone Joint Surg Am. 1969 Jan;51(1):190-6.
10
Diastematomyelia and congenital spine deformities.脊髓纵裂与先天性脊柱畸形。
J Bone Joint Surg Am. 1974 Jan;56(1):27-39.

引用本文的文献

1
Congenital and idiopathic scoliosis: clinical and genetic aspects.先天性和特发性脊柱侧弯：临床与遗传学方面
Clin Med Res. 2003 Apr;1(2):125-36. doi: 10.3121/cmr.1.2.125.
2
Novel mutations in DLL3, a somitogenesis gene encoding a ligand for the Notch signalling pathway, cause a consistent pattern of abnormal vertebral segmentation in spondylocostal dysostosis.DLL3是一种编码Notch信号通路配体的体节发生基因，该基因中的新突变在脊椎肋骨发育不良中导致了一致的异常椎体节段模式。
J Med Genet. 2003 May;40(5):333-9. doi: 10.1136/jmg.40.5.333.
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Am J Hum Genet. 1999 Jul;65(1):175-82. doi: 10.1086/302464.
4
Hereditary costovertebral dysplasia with malignant cerebral tumour.伴有恶性脑肿瘤的遗传性肋椎发育不良
J Med Genet. 1983 Dec;20(6):441-4. doi: 10.1136/jmg.20.6.441.
5
Evidence for variable gene expression in a large inbred kindred with autosomal recessive spondylocostal dysostosis.一个患有常染色体隐性脊柱肋骨发育不良的大型近亲家族中基因表达变异的证据。
J Med Genet. 1991 Jan;28(1):27-33. doi: 10.1136/jmg.28.1.27.
6
Spondylocostal dysostosis and urinary tract anomaly: definition and review of an entity.脊椎肋骨发育不良与泌尿系统异常：一种疾病实体的定义及综述
Eur J Pediatr. 1978 May 22;128(1):7-15. doi: 10.1007/BF00496921.