一名智力缺陷女孩存在串联重复（5号染色体长臂13区至22区）。

Tandem duplication (5q13 to 22) in a mentally deficient girl.

作者信息

Kessel E, Pfeiffer R A

出版信息

Hum Genet. 1979 Nov;52(2):217-20. doi: 10.1007/BF00271576.

Abstract

A tandem duplication of 5q13 to 5q22, visualized using GTG- and RBA-banding, was found in a mentally defective girl with craniofacial dysmorphy.

摘要

在一名患有颅面畸形的智力缺陷女孩中，通过GTG和RBA显带技术发现了5号染色体长臂13区至22区的串联重复。

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