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由于串联重复(q24至q32)导致的14号染色体长臂末端三体性

Distal trisomy 14q due to tandem duplication (q24 leads to q32).

作者信息

Orye E, Van Bever H, Desimpel H

出版信息

Ann Genet. 1983;26(4):238-9.

PMID:6607705
Abstract

An elongated long arm of chromosome 14 was found in a male child. GTG-banding analysis indicated a tandem duplication (q24 leads to q32). The child showed several congenital anomalies in common with the ten cases of distal trisomy 14q, known at present.

摘要

在一名男童中发现了一条延长的14号染色体长臂。GTG显带分析表明存在串联重复(q24至q32)。该患儿表现出与目前已知的10例14q远端三体病例共有的几种先天性异常。

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