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人类常染色体异常。I. 与46,XY,t(Cq+;Cq-)易位相关的两性生殖器畸形。

Abnormalities of human autosomes. I. Ambigous genitalia associated with a translocation 46,XY, t(Cq+;Cq-).

作者信息

German J, Simpson J L

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 May;7(6):145-9.

PMID:5173157
Abstract

Ambiguity of the external genitalia, along with other milder developmental defects, occurred in a boy with an autosomal aberration, translocation between long arms of two of the shorter members of Group C. The case raises the possibility of a specific effect on development of the external genitalia of autosomal loci and emphasizes that pseudohermaphroditism can on occasion result from autosomal abberations.

摘要

一名患有常染色体畸变(C组两条较短染色体长臂之间发生易位)的男孩出现了外生殖器模糊以及其他较轻微的发育缺陷。该病例增加了常染色体基因座对外生殖器发育产生特定影响的可能性,并强调假两性畸形有时可能由常染色体畸变引起。

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引用本文的文献

1
Male pseudohermaphroditism: genetics and clinical delineation.男性假两性畸形:遗传学与临床描述
Hum Genet. 1978 Oct 19;44(1):1-49. doi: 10.1007/BF00283573.