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罗伯茨综合征。I. 染色单体配对紊乱的细胞学证据。

Roberts' syndrome. I. Cytological evidence for a disturbance in chromatid pairing.

作者信息

German J

出版信息

Clin Genet. 1979 Dec;16(6):441-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb01354.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1979.tb01354.x
PMID:527250
Abstract

In the rare developmental disorder Roberts' syndrome, prophase and metaphase chromosomes display premature sister-chromatid separation, most prominently at certain regions in which the chromatin is composed of highly reiterated base sequences. In addition, interphase nuclei present a striking distortion in their contours. The observed abnormalities are interpreted as evidence for the presence of a genetically determined disturbance affecting the normal mechanisms for pairing and disjoining of sister chromatids.

摘要

在罕见的发育障碍罗伯茨综合征中,前期和中期染色体显示出姐妹染色单体过早分离,在染色质由高度重复碱基序列组成的某些区域最为明显。此外,间期核的轮廓呈现出明显的扭曲。观察到的异常被解释为存在一种遗传决定的干扰,影响姐妹染色单体配对和解离的正常机制的证据。

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