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Letter: Pterin administration as a therapy for P.K.U. due to dihydropteridine-reductase deficiency?

作者信息

Kaufman S

出版信息

Lancet. 1975 Oct 18;2(7938):767. doi: 10.1016/s0140-6736(75)90744-8.

DOI:10.1016/s0140-6736(75)90744-8
PMID:52788
Abstract
摘要

相似文献

1
Letter: Pterin administration as a therapy for P.K.U. due to dihydropteridine-reductase deficiency?信函：蝶呤给药能否作为二氢蝶啶还原酶缺乏所致苯丙酮尿症的一种治疗方法？
Lancet. 1975 Oct 18;2(7938):767. doi: 10.1016/s0140-6736(75)90744-8.
2
Pterin metabolism in normal subjects and hyperphenylalaninaemic patients.正常受试者和高苯丙氨酸血症患者的蝶呤代谢
J Inherit Metab Dis. 1981;4(2):47-8. doi: 10.1007/BF02263584.
3
Phenylketonuria due to dihydropteridine reductase deficiency: presentation of two cases.二氢蝶啶还原酶缺乏所致苯丙酮尿症：两例病例报告
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:97-8. doi: 10.1007/BF01811476.
4
Two mutations of dihydropteridine reductase deficiency.二氢蝶啶还原酶缺乏症的两种突变
Arch Dis Child. 1988 Feb;63(2):154-7. doi: 10.1136/adc.63.2.154.
5
Neonatal screening for dihydropteridine reductase deficiency.新生儿二氢蝶啶还原酶缺乏症筛查。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:99-100. doi: 10.1007/BF01811477.
6
Dihydropteridine reductase deficiency: non-response to oral tetrahydrobiopterin load test.二氢蝶啶还原酶缺乏症：口服四氢生物蝶呤负荷试验无反应。
J Inherit Metab Dis. 1984;7(2):69-71. doi: 10.1007/BF01805806.
7
[Malignant hyperphenylalaninemia with dihydropteridine reductase deficiency].[伴有二氢蝶啶还原酶缺乏的恶性高苯丙氨酸血症]
Cesk Pediatr. 1986 Nov;41(11):664-8.
8
[Phenylketonuria due to dihydroptheridine reductase deficiency].[因二氢蝶啶还原酶缺乏导致的苯丙酮尿症]
Pediatrie. 1977 Oct-Nov;32(7):723-5.
9
Hyperphenylalaninemia due to dihydropteridine reductase deficiency: diagnosis by measurement of oxidized and reduced pterins in urine.二氢蝶啶还原酶缺乏所致高苯丙氨酸血症：通过测定尿中氧化型和还原型蝶呤进行诊断。
Pediatrics. 1980 Apr;65(4):806-10.
10
Phenylketonuria due to a deficiency of dihydropteridine reductase.由于二氢蝶啶还原酶缺乏所致的苯丙酮尿症。
N Engl J Med. 1975 Oct 16;293(16):785-90. doi: 10.1056/NEJM197510162931601.

引用本文的文献

1
Clinical role of pteridine therapy in tetrahydrobiopterin deficiency.蝶啶疗法在四氢生物蝶呤缺乏症中的临床作用。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:39-45. doi: 10.1007/BF01800658.
2
Hyperphenylalaninaemia caused by defects in biopterin metabolism.由生物蝶呤代谢缺陷引起的高苯丙氨酸血症。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:20-7. doi: 10.1007/BF01800655.
3
Biopterin derivatives in normal and phenylketonuric patients after oral loads of L-phenylalanine, L-tyrosine, and L-tryptophan.正常人和苯丙酮尿症患者口服L-苯丙氨酸、L-酪氨酸和L-色氨酸负荷后体内的生物蝶呤衍生物
Arch Dis Child. 1976 Oct;51(10):771-7. doi: 10.1136/adc.51.10.771.
4
Diseases of phenylalanine metabolism.苯丙氨酸代谢疾病。
West J Med. 1979 Oct;131(4):285-97.