Suppr超能文献

正常受试者和高苯丙氨酸血症患者的蝶呤代谢

Pterin metabolism in normal subjects and hyperphenylalaninaemic patients.

作者信息

Dhondt J L, Farriaux J P, Largilliere C, Dautrevaux M, Ardouin P

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1981;4(2):47-8. doi: 10.1007/BF02263584.

Abstract

The application of high performance liquid chromatography to the estimation of urinary pterins is illustrated by results from normal subjects and from patients with phenylketonuria, dihydropteridine reductase deficiency and biopterin synthetase deficiency. In normal subjects following a phenylalanine load the is a temporary increase in pterin elimination, the pattern being different to that seen in chronic hyperphenylalaninaemia.

摘要

高效液相色谱法在尿蝶呤测定中的应用通过正常受试者以及苯丙酮尿症、二氢蝶呤还原酶缺乏症和生物蝶呤合成酶缺乏症患者的检测结果得以说明。在正常受试者中,给予苯丙氨酸负荷后,蝶呤排泄会出现短暂增加,其模式与慢性高苯丙氨酸血症中所见不同。

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