一例46, XX, 18 r患者出现单一鼻孔及严重宫内生长迟缓。 - Suppr

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A single nasal orifice and severe intrauterine growth retardation in a case of 46, XX, 18 r.

作者信息

Neu R L, Watanabe N, Gardner L I, Galvis A G

出版信息

Ann Genet. 1971 Jun;14(2):139-42.

PMID:5314801

Abstract

摘要

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A single nasal orifice and severe intrauterine growth retardation in a case of 46, XX, 18 r.一例46, XX, 18 r患者出现单一鼻孔及严重宫内生长迟缓。

Ann Genet. 1971 Jun;14(2):139-42.

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Am J Med Genet. 1980;7(3):383-9. doi: 10.1002/ajmg.1320070321.

[A case of the Moebius syndrome with symptoms similar to the 18 p- syndrome, but with normal karyotype].

Neurol Psihiatr Neurochir. 1974 Jan-Feb;19(1):27-32.

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J Med Genet. 1976 Aug;13(4):314-8. doi: 10.1136/jmg.13.4.314.

[Study of a 46,XX-46,XX,17r mosaicism].

Ann Genet. 1971 Mar;14(1):55-8.

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Acta Otorhinolaryngol Belg. 1970;24(6):770-5.

[Late prenatal diagnosis of fetal growth retardation: the diagnosis of a case of trisomy 18 (author's transl)].胎儿生长迟缓的产前晚期诊断：18三体综合征1例的诊断（作者译）

J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1980;9(6):655-7.

A child with an extra small metacentric chromosome.一个患有额外小中着丝粒染色体的儿童。

Ann Hum Genet. 1965 Nov;29(2):199-205. doi: 10.1111/j.1469-1809.1965.tb00514.x.

Chromosome 18 abnormalities in a family with a translocation t(18p--, 21p+).

J Ment Defic Res. 1968 Jun;12(2):144-61. doi: 10.1111/j.1365-2788.1968.tb00254.x.

[Deficiency of the long arm of chromosome no. 18 (46,XX,18q-)].[18号染色体长臂缺失（46,XX,18q-）]

Arch Kinderheilkd. 1969 Mar;178(3):266-72.

引用本文的文献

Adults with Chromosome 18 Abnormalities.患有18号染色体异常的成年人。

J Genet Couns. 2015 Aug;24(4):663-74. doi: 10.1007/s10897-014-9793-5. Epub 2014 Nov 19.

Descriptive neuropathology of chromosomal disorders in man.人类染色体疾病的描述性神经病理学

Hum Genet. 1981;57(4):337-44. doi: 10.1007/BF00281680.

Genetic heterogeneity of cebocephaly.无脑畸形的遗传异质性。

J Med Genet. 1974 Mar;11(1):35-40. doi: 10.1136/jmg.11.1.35.

[Ring chromosome 18. 18p-/18q- -deletion-syndrome].[环状染色体18。18p - /18q - 缺失综合征]

Humangenetik. 1972;15(4):289-318. doi: 10.1007/BF00281730.

Partial monosomies 18. Review of cytogenetical and phenotypical variants.18号染色体部分单体性。细胞遗传学和表型变异综述。

Humangenetik. 1972;15(3):203-22. doi: 10.1007/BF00702354.

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