Suppr超能文献

家族性婴儿脊柱侧凸伴双眼同向凝视麻痹。

Familial infantile scoliosis associated with bilateral paralysis of conjugate gaze.

作者信息

Granat M, Friedman Z, Aloni T

出版信息

J Med Genet. 1979 Dec;16(6):448-52. doi: 10.1136/jmg.16.6.448.

Abstract

A family with two sibs suffering from idiopathic infantile scoliosis associated with bilateral paralysis of conjugate gaze is reported. Although the parental consanguinity and the involvement of patients of both sexes in this family are suggestive of an autosomal recessive mode of inheritance, a dominant or multifactorial pattern remains a possibility.

摘要

本文报道了一个家庭,该家庭中有两名患有特发性婴儿脊柱侧凸并伴有双眼共轭凝视麻痹的兄弟姐妹。尽管该家族中存在父母近亲结婚以及男女患者均受累的情况,提示为常染色体隐性遗传模式,但也有可能是显性或多因素模式。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/41b7/1012592/2b29e3270639/jmedgene00295-0042-a.jpg

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