• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Two cases of trisomy C6-12 mosaicism with multiple congenital malformations.

作者信息

Higurashi M, Naganuma M, Matsui I, Kamoshita S

出版信息

J Med Genet. 1969 Dec;6(4):429-34. doi: 10.1136/jmg.6.4.429.

DOI:10.1136/jmg.6.4.429
PMID:5391902
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1468794/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/dde8c49d8839/jmedgene00375-0074-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/fa5787668700/jmedgene00375-0071-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/e47a5bd44e26/jmedgene00375-0072-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/92794743c2cf/jmedgene00375-0073-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/dde8c49d8839/jmedgene00375-0074-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/fa5787668700/jmedgene00375-0071-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/e47a5bd44e26/jmedgene00375-0072-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/92794743c2cf/jmedgene00375-0073-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9434/1468794/dde8c49d8839/jmedgene00375-0074-a.jpg

相似文献

1
Two cases of trisomy C6-12 mosaicism with multiple congenital malformations.两例伴有多种先天性畸形的6号至12号染色体三体镶嵌现象。
J Med Genet. 1969 Dec;6(4):429-34. doi: 10.1136/jmg.6.4.429.
2
46,XY-47,XY,C+ mosaicism in a male infant with multiple anomalies.一名患有多种异常的男婴存在46,XY - 47,XY,C+嵌合体现象。
Ann Genet. 1969 Jun;12(2):102-6.
3
[Mosaicism--Trisomy 8].[嵌合体——8号染色体三体]
Helv Paediatr Acta. 1974 Dec;29(6):541-53.
4
Dermatoglyphics in trisomy 8 mosaicism.8号染色体三体嵌合体的皮纹学
Humangenetik. 1974;24(3):201-5. doi: 10.1007/BF00283585.
5
[Cp trisomy: a new syndrome].[18号染色体三体：一种新综合征]
Ann Genet. 1971 Sep;14(3):177-86.
6
Trisomy 9 mosaicism in a newborn infant with multiple malformations.一名患有多种畸形的新生儿的9号染色体三体嵌合体。
J Pediatr. 1974 Jul;85(1):95-7. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80297-0.
7
Mosaic-trisomy and pericentric inversion of chromosome 9 in a malformed boy.一名畸形男孩的9号染色体镶嵌三体性和臂间倒位
Humangenetik. 1974;25(3):171-7. doi: 10.1007/BF00281424.
8
[Mosaic 14 trisomy in a female child with multiple abnormalities].[一名患有多种异常的女童的14号染色体三体嵌合体]
Ann Genet. 1975 Mar;18(1):71-4.
9
Trisomy 8 mosaicism syndrome.8号染色体嵌合三体综合征
Helv Paediatr Acta. 1974 Dec;29(6):531-40.
10
[Trisomy 8 with mosaicism].[伴有嵌合体的8号染色体三体]
Arch Fr Pediatr. 1972 Oct;29(8):853-9.

引用本文的文献

1
Corneal opacities--a diagnostic feature of the trisomy 8 mosaic syndrome.角膜混浊——8号染色体三体嵌合综合征的一项诊断特征。
Br J Ophthalmol. 1983 Sep;67(9):619-22. doi: 10.1136/bjo.67.9.619.
2
Trisomy-8 syndrome.8三体综合征
Humangenetik. 1974 Jun 26;23(1):23-9. doi: 10.1007/BF00295679.
3
Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies.9号染色体三体镶嵌型并伴有多种先天性异常。

本文引用的文献

1
AUTOSOMAL ABNORMALITIES.常染色体异常。
Am J Obstet Gynecol. 1964 Dec 1;90:SUPPL:1055-77. doi: 10.1016/0002-9378(64)90835-x.
2
[Chromosome anomalies in the blood cells of a child with multiple abnormalities].[一名患有多种异常的儿童血细胞中的染色体异常]
Klin Wochenschr. 1962 Oct 15;40:1058-67. doi: 10.1007/BF01484591.
3
Cytogenetic studies in primary amenorrhoea.原发性闭经的细胞遗传学研究。
J Med Genet. 1973 Jun;10(2):180-4. doi: 10.1136/jmg.10.2.180.
4
Dermatoglyphics in trisomy 8 mosaicism.8号染色体三体嵌合体的皮纹学
Humangenetik. 1974;24(3):201-5. doi: 10.1007/BF00283585.
Lancet. 1961 Jun 3;1(7188):1183-9. doi: 10.1016/s0140-6736(61)91939-0.
4
Mosaic trisomy of an autosome in the 6-12 group in a patient with multiple congenital anomalies.一名患有多种先天性异常的患者，其6至12组常染色体出现嵌合三体性。
Acta Paediatr Scand. 1967 Nov;56(6):681-6. doi: 10.1111/j.1651-2227.1967.tb15996.x.
5
Identification of translocated chromosomes by means of autoradiography.通过放射自显影术鉴定易位染色体。
Paediatr Univ Tokyo. 1967 Jun;14:14-20.
6
[Chromosome mosaic with 2 aneuploid stem lines in the tissue culture of a patient with multiple abnormalities].[一名患有多种异常的患者组织培养中存在含2个非整倍体干细胞系的染色体嵌合体]
Helv Paediatr Acta. 1966 Apr;21(1):72-84.
7
[Trisomy 6-12 (apropos of a case of mosaicism)].6 - 12三体（关于一例嵌合体病例）
Arch Fr Pediatr. 1967 Oct;24(8):869-79.
8
[A further case of presumed 6-12 trisomy].[一例疑似6-12三体综合征的病例]
Ann Genet. 1966 Sep;9(3):109-12.