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9号染色体三体镶嵌型并伴有多种先天性异常。

Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies.

作者信息

Haslam R H, Broske S P, Moore C M, Thomas G H, Neill C A

出版信息

J Med Genet. 1973 Jun;10(2):180-4. doi: 10.1136/jmg.10.2.180.

DOI:10.1136/jmg.10.2.180
PMID:4714587
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013013/
Abstract

A nine-year-old male with developmental abnormalities was found to be mosaic for an extra No. 9 chromosome (46,XY/47,XY,+9). The clinical findings included severe mental retardation, peculiar facies, short stature, hypotonia, dextroposition with a ventricular septal defect, and patent ductus arteriosus, as well as significant abnormalities of the brain.

摘要

一名9岁男性发育异常，被发现为9号染色体三体性嵌合体（46,XY/47,XY,+9）。临床表现包括严重智力发育迟缓、特殊面容、身材矮小、肌张力低下、右旋心伴室间隔缺损及动脉导管未闭，以及脑部明显异常。

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