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Congenital lysinuria: a new inherited transport disorder of dibasic amino acids.

作者信息

Oyanagi K, Miura R, Yamanouchi T

出版信息

J Pediatr. 1970 Aug;77(2):259-66. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80333-x.

DOI:10.1016/s0022-3476(70)80333-x
PMID:5431208
Abstract
摘要

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Ann N Y Acad Sci. 1969 Sep 30;166(1):66-73. doi: 10.1111/j.1749-6632.1969.tb46375.x.
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