• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Triphalangy of thumbs and great toes.

作者信息

Qazi Q H, Smithwick E M

出版信息

Am J Dis Child. 1970 Sep;120(3):255-7. doi: 10.1001/archpedi.1970.02100080139017.

DOI:10.1001/archpedi.1970.02100080139017
PMID:5458564
Abstract
摘要

相似文献

1
Triphalangy of thumbs and great toes.拇指和大脚趾三节指（趾）骨畸形。
Am J Dis Child. 1970 Sep;120(3):255-7. doi: 10.1001/archpedi.1970.02100080139017.
2
A second case of severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex (Temple-Baraitser syndrome).第二例患有严重智力障碍且拇趾和拇指无指甲的病例（坦普尔-巴拉伊泽综合征）。
Am J Med Genet A. 2008 Feb 15;146A(4):450-2. doi: 10.1002/ajmg.a.32129.
3
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.“分类与归总”：坦普尔-巴拉伊特瑟综合征和齐默尔曼-拉班德综合征
Hum Genet. 2015 Oct;134(10):1089-97. doi: 10.1007/s00439-015-1590-1. Epub 2015 Aug 12.
4
Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome.一例坦普尔-巴拉伊泽综合征患者的报告。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):848-51. doi: 10.1002/ajmg.a.36344. Epub 2013 Dec 19.
5
Epilepsy in KCNH1-related syndromes.KCNH1相关综合征中的癫痫
Epileptic Disord. 2016 Jun 1;18(2):123-36. doi: 10.1684/epd.2016.0830.
6
Two cases of Temple-Baraitser syndrome: natural history and further delineation of the clinical and radiologic phenotypes.两例坦普尔-巴拉伊泽综合征：自然病史及临床和放射学表型的进一步描述
Clin Dysmorphol. 2015 Apr;24(2):55-60. doi: 10.1097/MCD.0000000000000072.
7
Broad thumbs syndrome (Rubinstein's syndrome).
Dev Med Child Neurol. 1967 Oct;9(5):650. doi: 10.1111/j.1469-8749.1967.tb02344.x.
8
Mental retardation with facial abnormalities, broad thumbs and toes and unusual dermatoglyphics.智力发育迟缓伴面部异常、拇指和脚趾宽大及特殊皮纹。
Dev Med Child Neurol. 1967 Oct;9(5):588-93. doi: 10.1111/j.1469-8749.1967.tb02329.x.
9
[Rubinstein-Taybi syndrome of broad thumbs and broad big toes with cranio-mandibulo-facial malformations and mental retardation].
Arch Kinderheilkd. 1969 May;179(1):78-90.
10
Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy.电压门控钾通道基因 KCNH1 的突变导致 Temple-Baraitser 综合征和癫痫。
Nat Genet. 2015 Jan;47(1):73-7. doi: 10.1038/ng.3153. Epub 2014 Nov 24.

引用本文的文献

1
The deafness, onycho-osteo-dystrophy, mental retardation syndrome. Two new cases.耳聋、甲-骨-发育不良、智力发育迟缓综合征。两例新病例。
Hum Genet. 1981;58(2):228-30. doi: 10.1007/BF00278719.