• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome.

作者信息

Yesil Gozde, Guler Serhat, Yuksel Adnan, Alanay Yasemin

机构信息

Department of Medical Genetics, Bezmialem Vakif University Medicine, Istanbul, Fatih, Turkey.

出版信息

Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):848-51. doi: 10.1002/ajmg.a.36344. Epub 2013 Dec 19.

DOI:10.1002/ajmg.a.36344
PMID:24357613
Abstract
摘要

相似文献

1
Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome.一例坦普尔-巴拉伊泽综合征患者的报告。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):848-51. doi: 10.1002/ajmg.a.36344. Epub 2013 Dec 19.
2
Temple-Baraitser syndrome with KCNH1 Asn510Thr: a new case report.Temple-Baraitser 综合征伴 KCNH1 Asn510Thr：一例新病例报告。
Clin Dysmorphol. 2021 Jan;30(1):27-31. doi: 10.1097/MCD.0000000000000345.
3
A second case of severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex (Temple-Baraitser syndrome).第二例患有严重智力障碍且拇趾和拇指无指甲的病例（坦普尔-巴拉伊泽综合征）。
Am J Med Genet A. 2008 Feb 15;146A(4):450-2. doi: 10.1002/ajmg.a.32129.
4
Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity?坦普尔-巴拉伊泽综合征与齐默尔曼-拉班德综合征：是同一临床实体吗？
BMC Med Genet. 2016 Jun 10;17(1):42. doi: 10.1186/s12881-016-0304-4.
5
Temple syndrome as a differential diagnosis to Prader-Willi syndrome: Identifying three new patients.将坦普尔综合征作为普拉德-威利综合征的鉴别诊断：确诊三例新患者。
Am J Med Genet A. 2018 Jan;176(1):175-180. doi: 10.1002/ajmg.a.38533. Epub 2017 Nov 21.
6
Epilepsy in KCNH1-related syndromes.KCNH1相关综合征中的癫痫
Epileptic Disord. 2016 Jun 1;18(2):123-36. doi: 10.1684/epd.2016.0830.
7
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.“分类与归总”：坦普尔-巴拉伊特瑟综合征和齐默尔曼-拉班德综合征
Hum Genet. 2015 Oct;134(10):1089-97. doi: 10.1007/s00439-015-1590-1. Epub 2015 Aug 12.
8
Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy.电压门控钾通道基因 KCNH1 的突变导致 Temple-Baraitser 综合征和癫痫。
Nat Genet. 2015 Jan;47(1):73-7. doi: 10.1038/ng.3153. Epub 2014 Nov 24.
9
Two cases of Temple-Baraitser syndrome: natural history and further delineation of the clinical and radiologic phenotypes.两例坦普尔-巴拉伊泽综合征：自然病史及临床和放射学表型的进一步描述
Clin Dysmorphol. 2015 Apr;24(2):55-60. doi: 10.1097/MCD.0000000000000072.
10
Genome-wide methylation analysis in Silver-Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader-Willi syndrome.全基因组甲基化分析在 Silver-Russell 综合征、Temple 综合征和 Prader-Willi 综合征中的应用。
Clin Epigenetics. 2020 Oct 22;12(1):159. doi: 10.1186/s13148-020-00949-8.

引用本文的文献

1
Phenotypic and genetic analysis of children with unexplained neurodevelopmental delay and neurodevelopmental comorbidities in a Chinese cohort using trio-based whole-exome sequencing.采用基于三亲的全外显子组测序对中国队列中不明原因神经发育迟缓及神经发育合并症患儿进行表型和遗传学分析。
Orphanet J Rare Dis. 2024 May 19;19(1):205. doi: 10.1186/s13023-024-03214-w.
2
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K channelopathies.由 KCNH1、KCNK4 和 KCNN3 功能获得性变异引起的综合征性疾病——一种 K 通道病亚群。
Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1384-1395. doi: 10.1038/s41431-021-00818-9. Epub 2021 Feb 16.
3
Eag1 K Channel: Endogenous Regulation and Functions in Nervous System.
Eag1钾通道：神经系统中的内源性调节及功能
Oxid Med Cell Longev. 2017;2017:7371010. doi: 10.1155/2017/7371010. Epub 2017 Mar 6.
4
Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity?坦普尔-巴拉伊泽综合征与齐默尔曼-拉班德综合征：是同一临床实体吗？
BMC Med Genet. 2016 Jun 10;17(1):42. doi: 10.1186/s12881-016-0304-4.
5
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.“分类与归总”：坦普尔-巴拉伊特瑟综合征和齐默尔曼-拉班德综合征
Hum Genet. 2015 Oct;134(10):1089-97. doi: 10.1007/s00439-015-1590-1. Epub 2015 Aug 12.
6
Two cases of Temple-Baraitser syndrome: natural history and further delineation of the clinical and radiologic phenotypes.两例坦普尔-巴拉伊泽综合征：自然病史及临床和放射学表型的进一步描述
Clin Dysmorphol. 2015 Apr;24(2):55-60. doi: 10.1097/MCD.0000000000000072.